Что такое кариотип человека и его определение. Понятие о кариотипе

Каждый биологический вид имеет свой набор хромосом; у человека их сорок шесть.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом характерных для клеток конкретного данного вида живых организмов называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния 2-х половых клеток – яйцеклетки и сперматозоида. При этом объединяются хромосомные наборы.

Рис.. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют (а). Затем гомологичные хромосомы на фотографии распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтобы значительно облегчить их исследование.

Ядро зрелой клетки содержит половину набора хромосом – 23 - одинарный набор хромосом называется гаплоидным, при оплодотворении в организм воссоздается специфический для данного вида кариотип. Полный набор хромосом (46) обычной соматической клетки диплоидный (2п)

Хромосомы человека, как и многих животных, можно распределить по парам. Сорок шесть человеческих хромосом образуют 23 пары (рис. 5.36). Расположив их на фотографии по порядку, получаем кариотип, то есть набор хромосом, с помощью которого можно диагностировать некоторые генетические заболевания.

Две внешне одинаковые хромосомы называются гомологичными (они не только похожи внешне, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки) .

Если располагать их по порядку, начиная с самых длинных, то мы подойдем к самой короткой паре, от которой зависит различие между мужчинами и женщинами.

У женщин ровно 23 пары хромосом, но у мужчин две последние хромосомы остаются непарными, причем одна из них чрезвычайно короткая.

Эта короткая хромосома называется Y -хромосома, а более длинная - Х-хромосома.

У женщин 23-я пара содержит две Х-хромосомы.

Понятно, что хромосомы X и Y определяют пол человека (половые). Остальные 22 пары гомологичных хромосом называются аутосомами .

Очевидно, что у каждого человека по две одинаковые хромосомы, потому что у всех два родителя.

Развитие человеческого организма начинается с оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки; в каждой гамете содержится по 23 хромосомы, по одной каждого типа, а в образующейся зиготе содержится уже по две хромосомы каждого типа.

Все аутосомы разделены на 7 групп: А (1,2,3), В (4,5) , С(6-12), D(13-15), E(16-18), F(19-20), G (21-22).

Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Криотип – паспорт вида. Кариотип человека представлен 24 хромосомами, 22 аутотосомы, х и у хромосомы.

Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плода и эмбриона на ранних стадиях развития. Т.е. для нормального развития необходим набор генов полного хромосомного набора.

Митоз, его сущность. Патология митоза

Поведение хромосом в процессе митоза обеспечивает строго равное распределение наследственного материала между дочерними и материнскими клетками

Митоз – непрерывный процесс, имеющий 4 стадии:

Профаза – нити хроматина начинают закручиваться, спирализуются. Хромосомы укорачиваются и утолщаются, становятся доступными для микроскоприрования. Ядрышко исчезает, ядерная оболочка распадается. Центрисома делится на 2 центриоли, которые перемещаются к разным полюсам клетки. Из белка тубулина образуются микротрубочки – нити ахроматинового веретена. Хромосомы концентрируются в центре.

Метафаза – хромосомы мах спирализованы и расположены в плоскости экватора клетки – удобно рассматривать в световой микроскоп. Нити веретена деления от разных полюсов прикрепляются к центромерам всех хромосом.

Анафаза – хар-ся разделением хромосом в области центромеры на 2 хроматиды. Нити веретена деления сокращаются и растаскивают хроматиды каждой хромосомы к разным полюсам клетки. Самая короткая фаза митоза.

Телофаза – деспирализация хромосом, превращение их опять в тонкие нити хроматина, невидимые в световой микроскоп. Вокруг каждой группы дочерних клеток обр-ся ядерная оболочка, появляются ядрышки. Нити веретена деления распадаются

Деление цитоплазмы в клетках животных предваряется появлением перетяжки ЦПМ.

Митоз заканчивается образованием 2-х клеток количественно и качественно идентичных материнской клетке.

Удвоение хромосом и в интерфазе митоза, распределение равномерное хроматид между дочерними и клетками обеспечивает поддержание постоянства ген.информации в ряду поколений клеток, служит основой роста и развития организма.

Патология митоза

Различные факторы внешней среды могут нарушать процесс митоза и приводить к появлению аномальных клеток.

Выделяют 3 типа нарушений:

Изменение структуры хромосом –

А) появление разрывов хромосом, наличие мелких хромосомных фрагментов. Возникает под действием радиации, хим.средств, вирусов, а также в раковых клетках (мутации).

Б) хромосомы могут отстать от других в анафазе и не попасть в свою клетку. Это приведет к изменению кол-ва хромосом в дочерних клетках – анеуплоидии.

Повреждение веретена деления – нарушается ф-ция распределения хромосом между дочерними клетками – возможно появление клеток, содержащих значительный избыток хромосом (например 92). Подобное действие характерно для противоопухолевых препаратов – так тормозится рост клеток опухолей.

Нарушение цитотомии – т.е. отсутствие деления цитоплазмы клетки в периоде телофазы. Так образуются двуядерные клетки

Патология митоза может приводить к появлению мозаицизма – в одном организхме можно обнаружить клоны клеток с разным набором хромосом (например – часть клеток содержит 46 хромосом, а другие – 47).

Мозаицизм формируется на ранних стадиях дробления зародышевых клеток.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности.

Однако достаточно большое число плодов (~2.5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Мейоз

Вид деления, при котором количество хромосом уменьшается наполовину с диплоидного до гаплоидного, состоящий из 2-х последовательных делений ядра.

называется мейоз. При каждом оплодотворении изначальное количество хромосом восстанавливается.

Половое размножение, таким образом, можно представить себе как следующий большой цикл событий:

В половых железах (гонадах) взрослого организма - семенниках и яичниках - некоторые клетки размножаются посредством мейоза, образуя соответственно сперматозоиды и яйцеклетки, то есть гаплоидные клетки. Эти гаметы содержат по одному набору из 23 хромосом. При оплодотворении образуется зигота с двойным набором хромосом; а при митотическом делении из нее вырастает взрослый организм, и цикл начинается сначала.

Механизм деления - образование центриоли, веретена и т. п. - при мейозе тот же самый, что и при митозе, только хромосомы ведут себя при этом несколько иначе.

Мейоз

Рис. 5.4. Процесс мейоза (в общих чертах) в клетке с двумя парами хромосом; одна из парных хромосом обозначена жирной линией, другая пунктирной.

Профаза I: хромосомы становятся видимыми и образуют пары.

Метафаза I: парные хромосомы выстраиваются напротив друг друга в середине клетки.

Анафаза I: каждая из парных гомологичных хромосом полностью отходит к одному из полюсов клетки. Обратите внимание: хроматиды не расходятся и по-прежнему соединены центромерами.

Телофаза I: начальное деление завершается.

Профаза II: хромосомы снова становятся видимыми, как и при митотическом делении.

Метафаза II: хромосомы снова выстраиваются посреди клетки.

Анафаза II: на этот раз хроматиды отделяются друг от друга и расходятся к противоположным полюсам.

Телофаза II: деление заканчивается образованием четырех гаплоидных клеток

Биологическое значение мейоза:

Половое размножение – этот процесс обеспечивает постоянство числа хромосом в ряду поколений размножающихся половым путем организмов.

Генетическая изменчивость – создает возможность для новых генных комбинаций. Это ведет к изменениям в генотипе и фенотипе потомства.

Патология мейоза : под влиянием внешних повреждающих факторов: простое, последовательное и двойное нерасхождение.

Простое нерасхождение:

При патологии мейоза 1 все зрелые гаметы будут иметь пат.набор хромосом

Мейоз 2 – кол-во хромосом только в части гамет изменяется.

Последовательное нерасхождение – затрагивает оба деления 1 и 2, нормальные гаметы не образуются.

Двойное нерасхождение – крайне редко – мейоз поврежден у обоих родителей.

Можно выделить также и первичное, вторичное и третичное нерасхождение хромосом.

Процесс мейоза может нарушаться под влиянием различных внешних неблагоприятных факторов.

Сбалансированные изменения хромосом в кариотипе человека не нарушают состояние здоровья у человека.

Понятие о кариотипе человека .

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается n . При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2 n ) .

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными . Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая маленькая акроцентрическая Y . Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y -хромосомы (46, Х Y ).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D . Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F . 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G . Y -хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.

Понятие о кариотипе

Кариотип – это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы – одна из отцовского организма, вторая – от материнского.

Число хромосом у некоторых видов животных и человека:

Человек 46
Крупный рогатый скот 60
Лошадь 64
Собака 78
Свинья 38
Овца 54
Курица 78
Кролик 44
Сазан 104

В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ). В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, половых хромосом, по которой различаются оба пола.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. Все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды будут двух сортов: половина при сперматогенезе получит У-хромосому, другая половина – Х-хромосому. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, — гетерогаметным. Численное соотношение самцов и самок у большинства раздельнополых организмов близко к единице, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола. Гомогаметный пол продуцирует гаметы одного типа, гетерогаметный – двух, причем в равном количестве. Таким образом, пол большинства организмов определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

У млекопитающих (в том числе человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гомогаметным является женский пол, гетерогаметным – мужской.

У птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, части насекомых (бабочка и ручейники) гетерогаметным является женский пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие символы. Например, у кур, имеющих в соматических клетках 78 хромосом, хромосомная формула мужского пола 76А+ ZZ , женского – 76А+ ZW .

У некоторых насекомых (например, водяного клопа, кузнечика и др.) У-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самцов имеется всего одна Х-хромосома. В результате половина сперматозоидов имеет половую хромосому, а другая – ее лишена.

У пчел и муравьев нет половых хромосом: самки диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, трутни – из неоплодотворенных.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. При расположении генов в половых хромосомах характер наследования и расщепления зависит от поведения половых хромосом при мейозе и их соотношения при оплодотворении. У многих видов Х- и У- хромосомы резко различны по величине. Как правило, У-хромосома очень невелика по размерам и не содержит аллелей многих генов, расположенных в Х-хромосоме. Таким образом, у гетерогаметного пола большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары, а контролируемые ими признаки проявляются фенотипически даже в том случае, если ген представлен одним аллелем.

У человека У-хромосома передается от отца к сыну. В ней находится ген, который необходим для дифференцировки семенников. Семенники же в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужских половых признаков. При отсутствии У-хромосомы из зачаточных репродуктивных органов после 6 недель внутриутробного развития дифференцируются яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки. Позднее вступают в действие многие другие гены, влияющие на развитие пола, но все они находятся в аутосомах.

На ранних стадиях эмбрионального развития у самок млекопитающих транскрибируются обе Х-хромосомы. Затем во всех клетках (кроме тех, из которых разовьются яичники и яйцеклетки) случайным образом происходит инактивация одной из двух Х-хромосом. Конденсированная (неактивная) Х-хромосома под микроскопом видна в ядрах соматических клеток женщин в виде особой структуры, называемой тельцем Барра.

Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной Х-хромосоме. Это обусловливает одинаковый уровень экспрессии генов Х-хромосомы в мужском и женском организмах.

Кариотип человека является комплексом признаков целого набора хромосом, который присущ всем клеткам человека. Изучение кариотипа - актуальная проблема для будущих родителей, которые хотят выявить вероятность хромосомных заболеваний у их ребенка. Особенно это актуально, когда у кого-либо из родственников есть синдром Дауна или синдром Патау.

Довольно часто генетический анализ проводится родителями при не вынашивании предыдущих беременностей и бесплодии. В некоторых случаях в целях исключения хромосомной патологии проводят исследование кариотипа плода. С этой же целью дополнительно проводят УЗИ ТВП, когда исследуется воротниковый участок. Его увеличенный размер, свидетельствует о наличии патологического процесса.

Что такое кариотип

Понятие о кариотипе получило распространение на этапе исследования в медицине генетических заболеваний, когда стали активно изучать строение и функции хромосом. Получили открытие синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две - это половые хромосомы.

У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола - ХУ. Главная особенность хромосомного набора - это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.

Нормальный мужской кариотип - это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому сдать кариотип достаточно один раз в жизни.

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Для процедуры кариотипирования используют любые клетки в процессе деления.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Показания для процедуры

Кариотипирование супругов - это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний. Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

Среди показаний к исследованию выделяют:

возрастную категорию;
отсутствие детей, когда причина не ясна;
ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
брак между близкими родственниками;
рождение ребенка с наследственными болезнями.

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

Кроме того, вероятность развития хромосомного заболевания определяют посредством ультразвукового исследования зоны ТВП, когда изучают воротниковое пространство. Аббревиатура ТВП подразумевает толщину соответствующей области. Если его размер повышен, необходимы дополнительные исследования плода с целью подтверждения диагноза о наличии патологии.

Особенности подготовки к исследованию

Расшифровка кариотипа осуществляется генетиком. О том, как сдавать анализ, какие существуют правила подготовки, особенности самой процедуры расскажет специалист, выдающий направление. Исследование для кариотипа проводится посредством взятия клеток крови. Перед анализом, чтобы не было ошибки, необходимо исключить влияние тех факторов, которые могут изменить данные. Подготовка начинается за две недели. Изменить показатели могут следующие моменты:

острая форма любого заболевания или период обострения хронической болезни;
применение медикаментозных препаратов;
употребление алкогольных напитков или курение.

Особенности проведения манипуляции

Для изучения кариотипа у супругов производится забор венозной крови. В лаборатории из крови выделяют те лимфоциты, для которых актуальна фаза деления. На протяжении трех дней они изучаются. Методы исследования включают обработку клеток специальным веществом - митогеном. Его предназначение заключается в том, чтобы повысить скорость деления клетки. В ходе этого процесса лаборант может наблюдать хромосомы, однако его останавливают с помощью специального воздействия.

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Цитогенетическое исследование считается завершенные после того, как полученные результаты соотнесутся с нормальными показателями.

Кариотип и идиограмма - обязательные оставляющие исследования наследственного материала. Для изучения достаточно взятие не менее 12 клеток. В некоторых случаях изучают кариотип с аберрациями, когда проводят расширенное обследование 100 клеток.

Какие патологии выявляются

Кариотип у человека в норме представлен 46 хромосомами и обозначается как как 46ХХ или 46ХУ. При выявлении отклонений результат выглядит иначе. Примером может стать определение у женщины третьей лишней 21 хромосомы, что будет обозначаться как 46ХХ21+.

Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:

Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме - синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре - моносомия;
Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
Перемещение хромосомных участков - транслокация;

Не всегда люди придают значение исследованиям наследственности. Своевременное проведение кариотипирования поможет оценить состояние генов до планирования детей. Кариотип для генотипа представляет внешнее оформление заложенных признаков. Процедура исследования наследственного материала помогает выявить патологию вовремя. Геном для кариотипа несет половину важной информации. Ее знание необходимо многим парам, которые страдают бесплодием, либо имеют в анамнезе детей, страдающих генетическими аномалиями.

Исследования кариотипа позволяют выявить следующие отклонения в состоянии генов:

мутации, являющиеся причинами тромбообразования и прерывания беременности;
изменения У-хромосомы;
изменения генов, приводящие к детоксикации, когда организм не в состоянии обезвреживать токсические агенты;
Изменения, приводящие к развитию муковисцидоза.

Помимо этого, в кариотипе человека заложена информация о предрасположенности к различным заболеваниям (инфаркт сердечной мышцы, сахарный диабет, гипертония). Исследование наследственного материала позволит вовремя начать профилактику данных болезней и сохранить высокое качество жизни на долгие годы.

Если выявлены отклонения

При выявлении отклонений в кариотипе (например, таких синдромов, как синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера) врач обязан разъяснить особенности возникшей патологии и ее влияния на вероятность рождения ребенка с различными генетическими заболеваниями. При этом генетик акцентирует внимание на неизлечимости хромосомных и генных аномалий. Решение о рождении ребенка при выявлении патологии кариотипа на этапе вынашивания принимают сами родители.

Врач только предоставляет всю необходимую информацию, рассказывая, что такое численность хромосом и постоянство их состава. Обнаружение аномалий у развивающегося плода - одно из медицинских показаний к прерыванию беременности. Однако окончательное решение принимает женщина.

К сожалению, патологии кариотипа не лечатся. Потому его своевременное определение поможет избежать множества проблем с планированием детей. Следует помнить, что генетики тоже могут ошибаться. Поэтому получив положительные результаты о наличии аномалии не следует опускать руки. Сдать анализ всегда можно повторно. Во время беременности дополнительно проводят УЗИ и исследование ТВП. Если же результаты подтвердились во второй раз, стоит подумать об альтернативных способах воспитания ребенка. Для многих они становятся способами реализации себя как родителя.

Вконтакте

Хроматин представляет собой белки (негистоновые и гистоновые) и комплекс нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), которые своей совокупностью образуют в пространстве высокоупорядоченные структуры - хромосомы эукариот.

В хроматине соотношение белка и ДНК - приблизительно 1:1, основная масса белка представлена гистонами.

Виды хроматина

По своей структуре хроматин неоднороден. Условно весь хроматин подразделяется на две функциональные категории:

1) неактивная - гетерохроматин - содержит в себе в данный момент несчитываемую генетическую информацию;

2) активная - эухроматин - именно с него производится считывание генетической информации.

Соотношение содержания гетерохроматина и эухроматина постоянно находится в подвижной стадии. Зрелые клетки, к примеру крови, имеют ядра, характеризующиеся конденсированным, наиболее плотным хроматином, лежащим глыбками.

В ядрах соматических женских клеток глыбки хроматина сближены с мембраной ядра - это женский хроматин половой клетки.

Половой мужской хроматин представлен глыбкой в мужских соматических клетках, светящийся при окраске флюорохромами. Половой хроматин дает возможность устанавливать по клеткам, полученным из околоплодной жидкости беременной женщины, пол будущего ребенка.

Строение хроматина

Хроматин - нуклеопротеид клеточного ядра, который является основной составляющей хромосом.

Состав хроматина:

Гистоны - 30-50%;

Негистоновые белки - 4-33%;

ДНК - по массе 30-40%;

В зависимости от природы объекта, а также от способа выделения хроматина размеры молекул ДНК, число РНК, негистоновых белков колеблются в широких пределах.

Функции хроматина

Хроматин и хромосома по химической организации (комплекс ДНК с белками) друг от друга не отличаются, они переходят взаимно друг в друга.

В интерфазе различать отдельные хромосомы не представляется возможным. Они слабоспирализованны, образуют разрыхленный хроматин, распределяющийся по всему объему ядра. Как раз разрыхление структуры и считается требуемым условием для транскрипции, передачи информации наследственного характера, имеющейся в ДНК.

Кариотип

Кариотип (от карио... и греч. tэpos - образец, форма, тип), хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Понятие кариотип введено сов. генетиком Г. А. Левитским (1924). Кариотип - одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой кариотип, отличающийся от кариотипа близких видов (на этом основана новая отрасль систематики - так называемая кариосистематика).

8.Особенности морфологического и функционального строения хромосом. Гетеро- и эухроматин. (один ответ на 2 вопроса).

Хромосомы: структура и классификация

Хромосомы (греч. – chromo – цвет, soma – тело) – это спирализованный хроматин. Их длина 0,2 – 5,0 мкм, диаметр 0,2 – 2 мкм.

Метафазная хромосома состоит из двух хроматид , которые соединяются центромерой (первичной перетяжкой ). Она делит хромосому на два плеча . Отдельные хромосомы имеют вторичные перетяжки . Участок, который они отделяют, называется спутником , а такие хромосомы – спутничными. Концевые участки хромосом называются теломеры . В каждую хроматиду входит одна непрерывная молекула ДНК в соединении с белками-гистонами. Интенсивно окрашивающиеся участки хромосом – это участки сильной спирализации (гетерохроматин). Более светлые участки – участки слабой спирализации (эухроматин).

Типы хромосом выделяют по расположению центромеры.

1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

В клетках слюнных желез насекомых (мух дрозофил) встречаются гигантские, политенные хромосомы (многонитчатые хромосомы).

Для хромосом всех организмов существует 4 правила:

1. Правило постоянства числа хромосом . В норме организмы определенных видов имеют постоянное, характерное для вида число хромосом. Например: у человека 46, у собаки 78, у мухи дрозофилы 8.

2. Парность хромосом . В диплоидном наборе в норме каждая хромосома имеет парную хромосому – одинаковую по форме и по величине.

3. Индивидуальность хромосом . Хромосомы разных пар отличаются по форме, строению и величине.

4. Непрерывность хромосом . При удвоении генетического материала хромосома образуется от хромосомы.

Набор хромосом соматической клетки, характерный для организма данного вида, называется кариотипом .

1. Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов, называются аутосомами

идиограммой

Классификацию хромосом проводят по разным признакам.

1. Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов,называются аутосомами . У человека в кариотипе 22 пары аутосом. Хромосомы, различные в клетках мужского и женского организмов, называются гетерохромосомами, или половыми хромосомами . У мужчины это Х и Y хромосомы, у женщины – Х и Х.

2. Расположение хромосом по убывающей величине называется идиограммой . Это систематизированный кариотип. Хромосомы располагаются парами (гомологичные хромосомы). Первая пара – самые большие, 22-я пара – маленькие и 23-я пара – половые хромосомы.

3. В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.

Группа А включает 1 – 3 пары хромосом. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Их ЦИ 38-49%.

Группа В . 4-я и 5-я пары – большие метацентрические хромосомы. ЦИ 24-30%.

Группа С . Пары хромосом 6 – 12: средней величины, субметацентрические. ЦИ 27-35%. В эту группу входит и Х-хромосома.

Группа D . 13 – 15-я пары хромосом. Хромосомы акроцентрические. ЦИ около 15%.

Группа Е . Пары хромосом 16 – 18. Сравнительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40%.

Группа F . 19 – 20-я пары. Короткие, субметацентрические хромосомы. ЦИ 36-46%.

Группа G . 21-22-я пары. Маленькие, акроцентрические хромосомы. ЦИ 13-33%. К этой группе относится и Y-хромосома.

4. Парижская классификация хромосом человека создана в 1971 году. С помощью этой классификации можно определять локализацию генов в определенной паре хромосом. Используя специальные методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок чередования темных и светлых полос (сегментов). Сегменты обозначают по названию методов, которые их выявляют: Q – сегменты – после окрашивания акрихин-ипритом; G – сегменты – окрашивание красителем Гимза; R – сегменты – окрашивание после тепловой денатурации и другие. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – буквой q. Каждое плечо хромосомы делят на районы и обозначают цифрами от центромеры к теломеру. Полосы внутри районов нумеруют по порядку от центромеры. Например, расположение гена эстеразы D – 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.

Функция хромосом : хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.