Синдром андрогенной нечувствительности. Синдром тестикулярной феминизации (Морриса)

Термин "резистентность к андрогенам" относится к группе заболеваний, причиной которых является нарушение действия андрогенов на органы-мишени. Ceotcndetn общепринятая система классификации, разграничивающая полную и неполную тестикулярную феминизацию и синдром Рейфенштейна. На практике фенотипы этих состояний могут различаться не столь четко. Отдельных больных подчас трудно причислить к той или иной строго определенной группе. Более современные системы классификации учитывают клиническую гетерогенность резистентности к андрогенам. По классификации, предложенной Quigley и др., различают семь степеней тяжести этой патологии, a Sinnecker и др. делят ее на пять основных групп и десять подгрупп. Поскольку ни одна из этих классификаций не получила всеобщего признания, мы продолжаем ориентироваться на вышеупомянутую классическую систему.

Резистентность к андрогенам можно рассматривать как состояние, при котором андрогены, даже если они присутствуют в достаточных количествах, не вызывают ожидаемых физиологических эффектов в своих тканях-мишенях.

Если не считать действия экзогенных факторов (например, некоторых лекарственных средств с антиандрогенными свойствами), резистентность к андрогенам - всегда результат дисфункции андрогенных рецепторов (АР), являющихся важнейшим связующим звеном между стероидным гормоном и клеточной реакцией.
Все дефекты этих рецепторов имеют генетическую природу и в конечном счете определяются аномалиями гена андрогенных рецепторов. Исследования многих сотен больных обнаруживают разнообразные мутации этого гена. Описаны делеции всего гена, потери нескольких экзонов, делеции или вставки отдельных пар оснований, мутации сайтов сплайсинга, а также различные точечные ионсенси миссенс-мутации.

Несмотря на то, что мутации, лежащие в основе резистентности к андрогенам, удается обнаружить не у каждого больного, анализ ДНК занял прочное место в качестве рутинной процедуры клинической диагностики таких состояний. Практическое значение соответствующих исследований умаляется и тем, что одинаковые изменения гена АР могут проявляться различными фенотипами. Тем не менее ограниченные корреляции между характером мутаций и клиническими проявлениями патологии все же существуют: полная или частичные делеции гена АР, нонсенс-мутации и мутации сайтов сплайсинга обычно обусловливают тяжелые формы резистентности к андрогенам.
Точечные миссенс-мутации, приводящие к замене отдельных аминокислот в рецепторном белке, могут проявляться как полной, так и частичной резистентностью к андрогенам.

Современные молекулярно-генетические методики вытеснили из спектра диагностических приемов тесты со связыванием андрогенов, которые раньше были необходимым элементом диагностики. Эти тесты основывались на регистрации связывания андрогенов с рецепторами фибробластов, получаемых из биоптатов половой кожи. Патологические результаты делились на три группы:

1) полное отсутствие рецепторного связывания андрогенов ("рецептор-негативная резистентность к андрогенам");
2) количественно нарушенное, но качественно нормальное связывание;
3) качественно нарушенное связывание андрогенов, например, снижение их связывающего сродства или повышение термолабильности.

У некоторых больных с клинически явной резистентностью к андрогенам анализ связывания андрогенов совершенно не проясняет ситуацию ("рецептор-позитивная резистентность к андрогенам").
У "рецептор-негативных" больных имеется клиническая картина тестикулярной феминизации. За этим исключением, надежная корреляция между показателями связывания андрогенов и клиническим фенотипом отсутствует.

При нормальной функции андрогенных рецепторов прием стероида станозолола снижает содержание ГСПГ в сыворотке крови. При дефектах андрогенных рецепторов данная реакция нарушается, причем тем резче, чем выше степень резистентности к андрогенам. Этот феномен используется в так называемом ГСПГ-тесте. В течение трех дней ежедневно (по вечерам) вводят станозолол в дозе 0,2 мг/кг массы тела. До, после начала теста и на 5, 6, 7 и 8 день определяют уровень ГСПГ. Если наименьший показатель оказывается ниже 63% исходного уровня, нарушение андрогенных рецепторов не вызывает сомнений.

Тестикулярная феминизация
Тестикулярная феминизация - наиболее тяжелая форма резистентности к андрогенам. Различают полную и неполную формы этой патологии.
Первая встречается среди новорожденных генетических мальчиков с частотой примерно 1: 50 ООО; последняя - гораздо реже. Кариотип больных с тестикулярной феминизацией - 46 XY, т.е. генетически они действительно принадлежат к мужскому полу. В отличие от менее тяжелых форм резистентности к андрогенам, которые обсуждаются ниже, такие больные по внешнему виду типичные женщины. Поэтому их целесообразно называть "женщинами" с тестикулярной феминизацией. Последнее соответствует и их психосексуальной ориентации, которая несомненно является женской. Нередко эти больные раньше всего обращаются к гинекологу, если диагноз до этого не установлен педиатром.

Полная форма тестикулярной феминизации
При полной форме тестикулярной феминизации отсутствуют все проявления действия андрогенов. Наружные гениталии имеют нормальный женский вид. Влагалище заканчивается слепо и иногда укорочено. Поскольку продукция и эффекты антимюллерова гормона (АМГ) нормальны, мюллеровы протоки у таких больных регрессируют. Это объясняет отсутствие у них матки и маточных труб. Гонады могут располагаться в брюшной полости, паховых каналах или реже - в половых губах.

Тестикулярная феминизация часто обнаруживается почти случайно, при производимой в детстве операции по поводу паховой грыжи. На самом деле у девочек с двусторонней паховой грыжей тестикулярная феминизация - один из тех диагнозов, которые нужно предполагать в первую очередь. Гонады имеют гистологические признаки яичек, но сперматогенез в них отсутствует. Чем старше пациент, тем чаще в гонадах обнаруживаются аденоматозные изменения. Являются ли они гиперплазией или истинными аденомами - неясно. Узелковые структуры, которые могут достигать значительных размеров и которые можно спутать со злокачественными опухолями яичников, состоят из зародышевых и интерстициальных клеток яичка. В большинстве случаев преобладают клетки Сертоли.

Так как содержание эстрогенов в крови достаточно, распределение жировой ткани, мышечная масса и развитие молочных желез типичны для здоровых женщин. Если яички все еще находятся in situ, источником эстрогенов служит непосредственная секреция гонад плюс периферическое образование из андрогенов. Гонадэктомированные больные нуждаются в заместительной терапии экзогенными эстрогенами. У больных обычно более высокий рост и более крупные зубы, чем у средней здоровой женщины, что относят на счет действия генов Y хромосомы. У лиц обоего пола половое оволосение определяется эффектом андрогенов, поэтому больных с тестикулярной феминизацией отличает очень скудный рост лобковых и подмышечных волос или полное их отсутствие. Этот бросающийся в глаза клинический признак имеет наибольшее диагностическое значение.

Тестикулярная феминизация характеризуется первичной аменореей и неизлечимым бесплодием. Нередко больные впервые обращаются к врачу именно по поводу аменореи, что позволяет в конце концов установить правильный диагноз. У пациентов постпубертатного возраста уровень ЛГ в сыворотке значительно повышен, тогда как содержание ФСГ возрастает лишь умеренно или остается нормальным. Концентрация тестостерона - в пределах мужской нормы или даже превышает ее, а уровень эстрадиола выше, чем у здоровых мужчин. В препубертатном периоде содержание ЛГ и тестостерона в сыворотке обычно нормально.

Диагностика тестикулярной феминизации - процесс многоступенчатый. Первое подозрение обычно возникает при клиническом обследовании по поводу необъяснимой аменореи или при обнаружении тестикулярной ткани в паховой грыже. Несовпадение генетического и фенотипического пола, выявляемое с помощью кариотипировании, в существенной степени определяет характер дальнейшего диагностического поиска. Помимо широкого эндокринологического исследования (включающего пробу с ХГЧ у детей препубертатного возраста), современный диагностический стандарт требует проведения анализа ДНК. Существенную информацию может дать и ГСПГ-тест. Исследовать связывание андрогенов больше не обязательно. У некоторых больных с тестикулярной феминизацией снижена активность фермента 5а-редуктазы. Физиологическая основа этого феномена неясна, но его следует учитывать, чтобы отличить тестикулярную феминизацию от первичной недостаточности 5а-редуктазы 2 при так называемых промежностно-мошоночных гипоспадиях с псевдовлагалищем.

Тестикулярная феминизация наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Поражаются только лица генетически мужского пола; женщины могут быть только бессимптомными носителями дефектного гена. В семейном анамнезе положительные указания встречаются в 2/3 случаев. Больных родственников следует искать исключительно по материнской линии. По материнской линии у пробандов имеются две родственницы, у которых никогда не было ни менструаций, ни детей.

Тщательное изучение семейного анамнеза важно не только с диагностической точки зрения. Родителей больного ребенка необходимо предупредить, что риск рождения второго больного ребенка составляет 25%. Нередко риск рождения ребенка с этой патологией существует и у других членов данной семьи. Поэтому любой семье при первом же случае появления в ней ребенка с тестикулярной феминизацией мы рекомендуем пройти генетическое консультирование. Следует ли сообщать больному с тестикулярной феминизацией его диагноз - вопрос сложный.

Расшифровка диагноза, включая данные о присутствии в гонадах тестикулярных клеток и о мужском кариотипе, может иметь трагические последствия для больных, воспринимающих себя как женщин.

Поэтому многие врачи, в том числе и мы, до недавнего времени не считали нужным полностью раскрывать диагноз пациенту. Но теперь мы склоняемся к более индивидуальному подходу, учитывающему возраст больной, ее психические особенности и степень, в которой она уже осведомлена о своем состоянии. При определенных обстоятельствах полное раскрытие диагноза может быть оправданным. В таких случаях важно дать больной понять, что ее мужские половые гормоны не оказывают биологического действия, и поэтому половая дифференцировка на основном этапе пошла в сторону формирования не мужского, а женского фенотипа.

Лечение
При тестикулярной феминизации существует высокий риск злокачественного перерождения гонад. Cуммарная частота злокачественных опухолей гонад у больных до 50-летнего возраста превышает 30%. Поэтому показания к хирургическому удалению тестикулярной ткани являются абсолютными.
Мнения относительно оптимального для гонадэктомии возраста различны. Мы считаем, что оперировать больных в возможно более раннем возрасте лучше, чем в возрасте 16-20 лет. Риск злокачественного перерождения до 12 лет, по-видимому, невелик, хотя его никогда нельзя исключить с полной уверенностью. Кроме того, в детстве операция меньше травмирует психику, чем в подростковом возрасте. Даже при неполном раскрытии диагноза девочки последней возрастной группы гораздо более сознательно переживают потерю своих "яичников" и способности иметь детей. Сторонники удаления гонад в более позднем возрасте подчеркивают то обстоятельство, что под влиянием эстрогенов, прямо секретируемых половыми железами и образующихся из андрогенов в ходе их периферической конверсии, половое созревание у девочек может протекать спонтанно. Это, конечно, имеет значение, но тем не менее мы усматриваем в ранней гонадэктомии больше преимуществ, чем в поздней.

По достижении возраста ожидаемого пубертата (а также в случаях более позднего удаления гонад) следует начинать заместительную эстрогенную терапию. Ее методика не отличается от таковой при заместительной эстрогенной терапии, проводимой по другим показаниям. Никакого другого лечения обычно не требуется. Женщины с тестикулярной феминизацией полностью адаптированы к своей женской роли и могут жить нормальной половой жизнью. Пациентам, переживающим по поводу своего диагноза, или тем, кто не смирился с неизлечимым бесплодием, может понадобиться психотерапевтическая помощь

Неполная форма тестикулярной феминизации
В спектре состояний, характеризующихся резистентностью к андрогенам, неполная форма тестикулярной феминизации занимает промежуточное место между полной формой этой патологии с одной стороны и синдромом Рейфенштейна - с другой. Фенотип больных преимущественно женский, но уже при рождении имеются некоторые признаки легкой вирилизации, которые ко времени полового созревания могут становиться более выраженными.

Осмотр гениталий у больных детей обнаруживает легкую степень гипертрофии клитора и частично сросшиеся половые губы. В период полового созревания степень маскулинизации наружных гениталий иногда увеличивается. При неполной форме тестикулярной феминизации - в отличие от полной - половое оволосение развивается нормально. Другое важное отличие заключается в сохранности производных вольфовых протоков. Придатки яичка, семявыносящие протоки и семенные пузырьки, хотя и гипопластичные, постоянно обнаруживаются в процессе операции. Вопреки прежним представлениям, между полной и неполной формами тестикулярной феминизации нет каких-либо других резких отличий в клинических проявлениях, эндокринных сдвигах или молекулярной генетике. Заместительная эндокринная терапия проводится точно так же, как при полной форме этой патологии. В пользу ранней гонадэктомии говорит возможность усиления вирилизации ко времени полового созревания.

Синдром Рейфенштейна
Больные с синдромом Рейфенштейна вирилизированы в большей степени, чем пациенты с тестикулярной феминизаций, но в меньшей, чем мужчины с нормально функционирующими андрогенными рецепторами. Какого-либо одного патогномоничного для данного синдрома клинического или лабораторного признака не существует. Диагноз синдрома Рейфенштейна основывается скорее на общем впечатлении о несколько недостаточной вирилизации.

В анатомии наружных гениталий могут преобладать либо мужские, либо женские признаки, но всегда наблюдается некоторая их двойственность.

Наиболее характерным признаком являются промежностно-мошоночные гипоспадии, хотя даже менее тяжелая гипоспадия в сочетании с раздвоенной мошонкой не исключает диагноза синдрома Рейфенштейна. Половой член маленький, а гипопластичные яички обычно расположены в паховых каналах, реже - в мошонке или брюшной полости. Хотя лобковое и подмышечное оволосение развито нормально, на других частях тела зависимый от андрогенов рост волос выражен слабо. Весьма типичным признаком является развитие в пубертатном возрасте гинекомастии.

Анализ семени при синдроме Рейфенштейна обнаруживает азооспермию, и эффективных способов лечения бесплодия у больных этой группы не существует. Для данного синдрома характерно отсутствие мюллеровых структур (матки, маточных труб), но придатки яичка, семявыносящие протоки и семенные пузырьки могут быть больше или меньше развиты.

Эндокринные показатели сходны с таковыми при тестикулярной феминизации: уровни тестостерона и ФСГ в сыворотке нормальны или слегка повышены, а содержание ЛГ явно превышает границу нормальных колебаний. Обычно обнаруживаются количественные нарушения связывания андрогенов. В некоторых случаях связывание может полностью отсутствовать, в других - остается нормальным.

В связи с высокой вариабельностью клинических проявлений синдрома Рейфенштейна его лечение необходимо подбирать для каждого больного строго индивидуально. Психосексуальная ориентация больных обычно мужская, и цель лечения заключается в усилении мужских фенотипических признаков.Гипоспадии, крипторхизм,гинекомастия и другие анатомические аномалии подлежат хирургической коррекции. Достаточно надежные данные о риске злокачественного перерождения гонад при этом синдроме отсутствуют. При крипторхизме яички следует либо низводить в мошонку, либо, если орхидопексия невозможна, полностью удалять. Для максимально раннего обнаружения злокачественных изменений в находящихся в мошонке яичках, их необходимо регулярно проверять пальпаторно или с помощью УЗИ. Больных следует обучать методам самоконтроля. Врач должен проверять состояние гонад не реже 1 раза в год, а лучше каждые 6 мес.

Если гонады не удалены, больные с синдромом рейфенштейна не испытывают дефицита андрогенов и поэтому неясно, нужно ли им дополнительно назначать экзогенные гормоны. Безоговорочные доказательства положительного эффекта андрогенной терапии пока не получены. Если сам больной просит назначить ему гормоны, это можно сделать, но такая терапия должна проводиться под строгим контролем специалиста. Возможность некоторой дополнительной вирилизации в этих случаях не исключается. Если же орхидэктомии избежать нельзя, дополнительное введение экзогенных андрогенов становится обязательным. Принципы такого лечения изложены в главе 15.

Шалевидная мошонка с гипоспадией
При этом варианте резистентности к андрогенам раздвоенная мошонка прикрывает половой член спереди и, кроме того, имеет место тяжелая гипоспадия. Иногда наблюдается и крипторхизм. Сперматогенез резко нарушен. Телосложение не отличается какими-либо особенностями, но может отмечаться меньшее половое оволосение, отсутствие изменений голоса и импотенция. Гинекомастия отсутствует. При обследовании трех больных членов одной семьи (братьев) было обнаружено явное снижение связывающей способности андрогенных рецепторов. Дополнительное введение тестостерона не ослабляло признаков недостаточной вирилизации и резистентности к андрогенам.

Сцепленная с Х-хромосомой спинальная и бульбарная атрофия мышц (болезнь Кеннеди)
Сцепленная с Х-хромосомой спинальная и бульбарная мышечная атрофия (СБМА) - еще одно патологическое состояние, в основе которого лежит дисфункция андрогенных рецепторов. СБМА наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Следовательно, симптомы могут проявляться только у мужчин; женщины остаются бессимптомными носителями дефектного гена. Как и при тестикулярной феминизации и синдроме Рейфенштейна, первичная причина заболевания - мутация гена андрогенных рецепторов. Однако характер мутации специфичен для СБМА и при вышеописанных состояниях не наблюдается. Этот особый тип мутации называют экспансией триплетного повтора.

Первый экзон гена андрогенных рецепторов содержит повторяющиеся тандемно расположенные триплеты CAG. Число этих триплетов - полиморфный молекулярный признак, т.е. у разных людей оно различно. У здоровых лиц это число колеблется от 9 до 36, а у больных СБМА - от 38 до 62. Поскольку эти два ряда величин не перекрываются, определение длины повторов CAG является высокоспецифичным диагностическим тестом.

Повтор CAG транслируется в аминокислотную последовательность рецепторного белка, где каждый триплет кодирует остаток глутамина. Полиглутаминовая последовательность локализована на концевом участке рецепторного белка, который функционирует как активатор контролируемых андрогенами генов. Аномально длинная последовательность полиглутаминов качественно и количественно нарушает эту активирующую функцию рецептора. Рецепторные белки с удлиненными полиглутаминовыми последовательностями так или иначе влияют на спинальные и бульбарные мотонейроны. Это объясняет, почему такие нейроны при СБМА медленно дегенерируют, приводя к клинически явному неврологическому дефициту.

Заболевание обычно проявляется между 20 и 40 годами жизни, но может возникать и позднее, вплоть до 60-летнего возраста. При первом обращении к врачу больные обычно жалуются на медленно прогрессирующие неврологические симптомы. Для СБМА типичны болезненные спазмы мышц при физической нагрузке и непроизвольные мышечные судороги, которые могут быть начальными признаками заболевания. Затем возникает слабость проксимальных мышечных групп, особенно нижних конечностей. Позднее мышечная слабость и атрофия распространяются на плечи, лицо и более дистальные отделы конечностей. Заболевание обычно прогрессирует медленно и тянется в течение нескольких десятилетий. На поздних стадиях СБМА могут развиться тяжелые бульбарные симптомы, такие, как дизартрия и дисфагия.

Эндокринные сдвиги, как правило, возникают позже неврологических симптомов. Более чем у половины больных с СБМА развивается гинекомастия. Яички атрофируются, вследствие чего нарушается выработка сперматозоидов, приводящая к вторичному бесплодию. К моменту клинического проявления дисфункции яичек более 70% больных уже имеют детей. Уровни ЛГ и ФСГ часто повышены, но это не обязательный признак. Концентрация тестостерона в сыворотке несколько снижена лишь у 1/3 больных. Нередко имеется и сахарный диабет или субклиническое нарушение толерантности к глюкозе.

Наиболее яркими неврологическими симптомами являются слабость или отсутствие сухожильных рефлексов, а также атрофия, слабость и непроизвольные подергивания мышц. Электромиография и гистологические исследования указывают на неврологическую причину мышечной атрофии. Скорость проведения возбуждения по двигательным нервам нормальна или лишь слегка снижена. Скорость проведения по чувствительным нервам несколько ниже нормальной, но клинически это не проявляется. Уровень мышечного фермента креатинкиназы в сыворотке обычно не более чем в 5 раз превышает нормальные колебания этого показателя. СБМА не всегда легко отличить от других медленно прогрессирующих нейрои миопатий. Иногда полезные указания можно извлечь из семейного анамнеза. В любом случае диагноз должен быть подтвержден наличием типичной мутации гена андрогенных рецепторов.

Способов этиотропной терапии этого заболевания не существует. Любые лечебные мероприятия остаются симптоматическими и должны учитывать специфические жалобы конкретного больного. Мы не убеждены в том, что мужчинам с СБМА показано лечение экзогенными андрогенами. За исключением нескольких случаев неблагоприятного клинического течения болезни, ожидаемая продолжительность жизни при СБМА остается нормальной или лишь слегка ниже нормы.

Минимальные формы резистентности к андрогенам
В 80-х гг. XX в. на основании исследований по связыванию андрогенов было постулировано существование и широкое распространение минимальных форм резистентности к этим гормонам. В литературе такие формы именовались "синдромом мужского бесплодия" (СМБ) и "синдромом недостаточной вирилизации фертильного мужчины" (СНВФМ). Считалось, что эти названия отражают очень легкие степени резистентности к андрогенам, приводящие либо только к олигоили азооспермии (СМБ), либо к некоторому женоподобию облика при сохранении нормальной фертильности (СНВФМ). Наш опыт говорит о том, что СМБ и СНВФМ никогда не имели четких клинических критериев. Высокоэффективные методы ДНК-диагностики также не обнаруживают преобладания каких-либо мутаций гена андрогенных рецепторов у больных, отличающихся только патологической сперматограммой.

В первом экзоне гена АР здоровых мужчин присутствует от 9 до 36 повторов последовательности CAG. По данным ряда авторов, у мужчин с нарушенной фертильностью среднее число триплетов CAG на этом участке гена несколько больше, чем у фертильных мужчин контрольной группы, но это подтверждается не всеми. Учитывая существующие разногласия, а также тот факт, что число триплетов CAG в гене страдающих бесплодием мужчин ни в одном случае не превышало нормального (от 9 до 36), к патофизиологическому и клиническому значению постулированной экспансии таких повторов следует относиться скептически. Современные данные не дают оснований для включения анализов CAGпоследовательности гена АР в рутинную практику обследования мужчин с необъяснимыми нарушениями сперматогенеза.

Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам , синдром Морриса , синдро́м тестикуля́рной феминиза́ции ;

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации) проявляется нарушениями полового развития, которые развиваются в результате слабого реагирования на мужские половые гормоны у лиц с мужским набором хромосом (XY).
Синдром был впервые описан в 1948 году американскими врачами Минни Гольденбергом и Алисой Максвелл. Однако, первым ввел термин синдром тестикулярной феминизации американский гинеколог Джон Моррис в 1953 году.
Данный синдром является наиболее известной причиной развития мужчины как девушки или наличия проявлений феминизации у мальчиков, которые родились с мужским набором хромосом и нормальным уровнем половых гормонов.
Имеется две формы андрогенной нечувствительности: полная или частичная нечувствительность. Дети с полной формой нечувствительности имеют однозначно женский внешний вид и развитие, в то время как люди с частичной формой могут иметь сочетание женских и мужских внешних половых признаков, в зависимости от степени нечувствительности андрогенов.

Наследственность и частота заболевания.
Частота заболеваемости, примерно 1-5 на 100000 новорожденных. Чаще встерчается синдром частичной нечувствительности к андрогенам. Полная нечувствительность к мужским половым гормонам является очень редким заболеванием.

Эти изменения обусловлены мутацией в гене AR на Х-хромосоме. Этот ген определяет функцию андрогенных рецепторов, белок, который реагирует на сигналы от мужских половых гормонов и запускает клеточный ответ. При отсутствии активности андрогенных рецепторов не будет происходить развития мужских половых органов. Андрогенные рецепторы необходимы для развития лобковых и подмышечных волос, регулируют рост бороды, и деятельность потовых желез.

При полной андрогенной нечувствительности нет андрогенной активности рецепторов. Если некоторые клетки имеют нормальное количество активных рецепторов, то это состояние называется синдромом частичной нечувствительности к андрогенам.

Синдром наследуется с Х-хромосомой как рецессивный признак. Это означает, что мутация вызывающая синдром расположена на Х-хромосоме. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины одну Х-хромосому и одну Y хромосому. Поэтому синдром проявляется у лиц с мужским набором хромосом, а женщины являются носителями гена. Данные нарушения передаются по наследству только через женщин-носителей.

Синдром может быть вызван так же новой мутацией, это означает, что мутантный ген не был унаследован и в семье нет носителя. Риск того, что родители больного ребенка будут иметь еще одного ребенка с таким заболеванием, следовательно, отсутствует. Новая мутация, однако, является наследственной и есть риск, что человек с новой мутацией передаст дефектный ген до следующего поколения.

Симптомы синдрома тестикулярной феминизации.
При полной андрогенной нечувствительности: наружные половые органы развиваются по женскому типу в связи с тем, что активное действие андрогенов отсутствует, а эстрогены частично вырабатываются и оказывают влияние на рост молочных желез, формирование женской фигуры, но при этом полностью отсутствует оволосение лобка, подмышечной области, нет менструаций. Характерна высокорослость. Диагноз устанавливается, когда женщина обращается с жалобами на отсутствие менструации.
Иногда неполноценные яички находятся в паху, и диагноз может быть поставлен уже в грудном возрасте, когда яички определены. Матка, яичники и маточные трубы отсутствуют, имеется короткое слепое влагалище. Эти девочки не имеют внутренних мужских половых органов (предстательной железы , epididymides или семенных протоков), но яички присутствуют всегда. Они могут быть расположены в брюшной полости или в паху и производить нормальное количество тестостерона.

Частичная нечувствительность к андрогенам: может приводить к возникновению различных симптомов. Очень часто развивается гипоспадия, и мочеиспускательный канал открывается на нижней части полового члена . Внешний вид наружных половых органов часто между мужским и женским фенотипом: половой член может напоминать большой клитор или клитор в виде маленького пениса. Мошонка разделена и напоминает внешне половые губы.
Лечение заключается в удалении яичек и заместительной терапии эстрогенными препаратами.

  • В 13-й серии 2-го сезона сериала «

В зависимости от выраженности синдрома тестикулярной феминизации возможны различные симптомы заболевания:

  • несоответствие строения половых органов полу;
  • недоразвитие половых органов;
  • несоответствие вторичных половых признаков (тип телосложения, тип оволосения, тембр голоса и др.) полу;
  • бесплодие (отсутствие беременностей в течение одного года при регулярной половой жизни без предохранения).

Формы

В зависимости от чувствительности к мужским половым гормонам выделяют полную и неполную форму синдрома тестикулярной феминизации.

  • Полная форма характеризуется рождением ребенка с генетическим мужским полом (набор хромосом 46, XY) и мужскими половыми железами - яичками, - но наружными половыми органами, развитыми по женскому типу. У ребенка отсутствует половой член и мошонка, яички остаются в брюшной полости, есть большие половые губы и влагалище. В этом случае при рождении делают заключение о появлении на свет девочки. Ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом. По достижению возраста 14-15 лет у ребенка отсутствуют менструации (ежемесячные маточные кровотечения, связанные с физиологическим отторжением эндометрия - внутреннего слоя слизистой оболочки матки), что заставляет родителей обратиться за медицинской помощью. В процессе медицинской диагностики выясняется, что ребенок является мальчиком, что не соответствует паспортному полу. В редких случаях полную форму синдрома тестикулярной феминизации диагностируют случайно у взрослых « женщин», которые страдают бесплодием.
  • Неполная форма:
    • с преимущественным развитием по женскому типу: ребенок появляется на свет с наружными половыми органами, развитыми преимущественно по женскому типу. Однако во время полового созревания, помимо отсутствия менструаций, наблюдается формирование вторичных мужских половых признаков (широкие плечи, узкие бедра, характерное оволосение, огрубение голоса и др.), а также перестройка по мужскому типу половых органов (увеличение клитора в виде полового члена);
    • с преимущественно мужским развитием, характеризуется различными проявлениями. Это могут быть недоразвитые или сформированные полностью по мужскому типу половые органы. В последнем случае мальчик растет и развивается в соответствии с возрастными нормами, однако по наступлении половой зрелости у него отмечается бесплодие, связанное с отсутствием выработки сперматозоидов (мужских половых клеток). В некоторых случаях возможна гинекомастия - разрастание молочных желез.

Причины

  • Мутация (поломка) в гене - участке наследственной информации, который несет информацию об образовании рецептора (чувствительного участка на оболочке клеток) к мужским половым гормонам.
  • Заболевание наследуется (передается из поколения в поколение, носителем мутации является мать), но иногда мутация происходит спонтанно (у плода, зачатого здоровыми родителями).
  • Во время эмбрионального развития у плода мужского пола закладываются полноценные яички - мужские половые железы, которые начинают вырабатывать мужские половые гормоны. Однако в результате потери чувствительности к ним тканей развитие наружных половых органов происходит по женскому типу.

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (состояние здоровья новорожденного, были ли аномалии в строении половых органов (положение яичек в мошонке, расположение мочеиспускательного канала и др.), как проходило половое созревание, соответствовало ли возрастным нормам, нормально ли протекает половая жизнь, нет ли жалоб на бесплодие и др.).
  • Анализ семейного анамнеза (были ли подобные заболевания у родственников).
  • Общий (физикальный) осмотр необходим для выявления отклонений в развитии вторичных половых признаков (тип телосложения и оволосения, развитие молочных желез, мускулатуры), возможных признаков заболевания внутренних органов (осмотр кожных покровов, измерение артериального давления, роста, веса, окружности талии) и др.
  • Кариотипирование - изучение количества и состава хромосом (носителей наследственной информации) для определения генетического пола.
  • Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутации (поломки) участка хромосомы (носителя наследственной информации), которая приводит к снижению чувствительности тканей к мужским половым гормонам.
  • Осмотр уролога (врач осматривает наружные половые органы на предмет аномалий развития, прощупывает область мошонки, проводит пальцевое ректальное исследование, в ходе которого определяется состояние предстательной железы и др.).
  • Лабораторное определение гормонов в крови и моче. Перечень гормонов зависит от конкретной ситуации и определяется врачом. Чаще всего это: половые гормоны, гормоны надпочечников, гормоны гипофиза (орган, вырабатывающий гормоны, влияющие на рост, обмен веществ и репродуктивную (детородную) функцию), щитовидной железы и др.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и малого таза. УЗИ позволяет заподозрить аномалии строения половых органов, определить наличие яичников или не опустившихся в мошонку яичек, выявить возможные сопутствующие пороки развития (например, недоразвитие одной из почек) и др.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет сделать наиболее точное заключение о строении половых органов.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации

Лечение значительно разнится в зависимости от формы заболевания, проявлений и возраста больных.
Основные положения.

  • Хирургическое удаление яичек:
    • для устранения эстетического дефекта;
    • в случае формирования паховой грыжи (когда яички не опускаются в мошонку, а остаются в брюшной полости);
    • для профилактики рака яичек (при данном заболевании яички склонны к злокачественному перерождению);
    • для предотвращения вирилизации (появления мужских признаков) при неполной форме синдрома с преимущественным развитием по женскому типу.
  • Пластические операции по формированию или увеличению влагалища при полной и неполной форме синдрома с женским развитием.
  • Пластические операции по увеличению и коррекции формы полового члена у мальчиков с неполной формой синдрома по мужскому типу.
  • Пластические операции на молочных железах при гинекомастии (разрастание молочных желез у мужчин) при неполной форме по мужскому типу.
  • Заместительная гормональная терапия в разные периоды жизни женскими или мужскими половыми гормонами в зависимости от формы и проявлений синдрома тестикулярной феминизации.
  • Психотерапия по формированию правильного понятия о поле и лечение нарушения полового поведения.

Осложнения и последствия

  • Невозможность половой жизни в результате неправильного развития наружных половых органов.
  • Бесплодие.
  • Социальная дезадаптация.
  • Нарушения мочеиспускания при неправильном расположении мочеиспускательного канала.
  • Опухоли яичек, своевременно не опустившихся в мошонку.

Профилактика синдрома тестикулярной феминизации

  • Регулярное посещение 1 раз в год мужчинами.
  • Генетическое консультирование на этапе планирования семьи и во время беременности в группах риска по развитию синдрома тестикулярной феминизации (при семейных случаях болезни и близкородственных браках).

Многим кажется, что они могут легко определить пол человека визуально, однако это не всегда понятно с первого взгляда. Биологически пол диагностируется наличием Y-хромосомы, но есть люди, которые по набору хромосом - мужчины, а выглядят и чувствуют себя как женщины, обладают женской психикой. Такое генетическое отклонение называется синдромом Морриса. Считается, что эти пациенты обладают нечувствительностью к андрогенам или тестикулярной феминизацией. Люди с подобным заболеванием - женщины, мужчины, гермафродиты или могут сами себе выбрать пол?

Синром Морриса: внешние признаки

Синдром Морриса - редкое и необычное наследственное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, определяющего подверженность организма влиянию мужских гормонов. Другие названия синдрома Морриса - нечувствительность (резистентность) к андрогенам, тестикулярная феминизация. Статистические данные говорят о распространённости патологии примерно 1 к 65 000 среди лиц, имеющих по паспорту женский пол.

У синдрома существуют различные формы развития, которые зависят от большей или меньшей чувствительности к тестостерону, что определяет особенности внешнего вида. Внешность людей с данным синдромом может быть различным:

  • мужчинами, которые фенотипически сформировались как женщины;
  • гермафродитами, которые по облику ближе скорее к женскому или скорее к мужскому полу;
  • внешне обычными женщинами, имеющими органы обоих полов;
  • женщинами высокого роста с хорошо сформированной грудью и правильными чертами лица.

Гермафродит - это человек, имеющий в своём организме женские и мужские половые признаки.

Y-хромосома содержит в себе ген, отвечающий за мужской пол. У пациентов с синдромом Морриса такая хромосома есть, однако, несмотря на это, выглядят они преимущественно женоподобно.

При полной нечувствительности к тестостерону такие мальчики развиваются и растут высокими красивыми женщинами, что позволяет выбрать карьеру модели.

Мужчина внешне выглядит как абсолютная женщина с красивым лицом и большой грудью - это определяется влиянием гормона эстрогена.

Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса - фотогалерея

Больной, внешне похожий на мужчину, но не имеющий полового члена
Пациент, имеющий внешний признаки обоих полов, может выбрать себе пол, при выборе женского пола такому гермафродиту потребуется пластика груди, при выборе мужского - терапия гормонами
Гинекомастия - один из симптомов преимущественно мужского фенотипа, операция позволяет сделать пластику груди

Причины и факторы развития тестикулярной феминизации

Болезнь является генетической и передаётся по женской линии через Х-хромосому от матери к сыну. Здоровая женщина может быть носителем и не знать об этом.

Профилактика заболевания невозможна, так как оно передаётся по наследству.

В чём суть и механизм возникновения этой интересной патологии? Резистентность к мужским половым гормонам объясняется мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор.

Андрогены - это общее название мужских половых гормонов.

Формирование первичных половых признаков происходит в материнской утробе, на это оказывают влияние гормоны, которые начинают выделяться уже на 8 неделе развития зародыша и закладывают внешний вид половых органов. Таким образом, у плода мужского пола, имеющего абсолютную резистенцию к андрогенам, не формируется пенис и мошонка, не происходит опущение яичек, они так и остаются в животе. При этом воздействие женских гормонов влияет на развитие тела девочки. При наличии частичной восприимчивости мужские половые органы могут сформироваться неполноценно или ребёнок рождается с гениталиями обоих полов. Чувствительность этого рецептора варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Симптомы нечувствительности к андрогенам

Различают полную и неполную форму синдрома. Полная форма синдрома характеризуется абсолютной нечувствительностью к тестостерону. Особенности строения гениталий у пациентов с полной формой патологии:

  • наружные половые органы развиваются правильно;
  • влагалище является слепо-замкнутым и не переходит в матку;
  • отсутствие матки и маточных труб;
  • грудь хорошо сформирована.

Отсутствие матки означает, что такая женщина не сможет иметь детей.

Неполная форма синдрома проявляется в связи с наличием отклонений в работе рецепторов, в результате чего остаётся частичная чувствительность к мужским гормонам. Гермафродиты с синдромом тестикулярной феминизации бывают различных видов.

Симптомы 5 различных форм неполного синдрома: таблица

Типы Внешний вид Симптомы
Мужской Внешне такие мужчины ничем не отличаются от других представителей мужского пола
  • Мужское бесплодие (почти всегда);
  • гинекомастия (в редких случаях);
  • высокий голос
Преимущественно
мужской 		Неравномерность подкожной жировой ткани делает такого мужчину женоподобным
  • Развитие микропениса;
  • гинекомастия;
  • искривление пениса
Амбивалентный Внешний вид более напоминает женский: широкие бедра, развитая грудь, узкие плечи.
  • Маленький пенис, более напоминающий клитор;
  • мошонка сильно разделена;
  • яички не опускаются в мошонку;
  • искривление пениса.
Преимущественно женский Внешне этих людей нельзя отличить от обычных женщин
  • Увеличение клитора;
  • короткое влагалище, заканчивающееся тупиком;
  • сращивание половых губ
Женский Клитор, близкий к микропенису

Диагностика синдрома резистентности к андрогенам

Раньше всего могут быть диагностированы стадии со второй по пятую неполной формы синдрома, это связано с тем, что неправильное строение гениталий заметно уже при рождении. Если эта патологии органов проявляется лишь при половом созревании, например, в связи с их размером, то поводом для обращения к специалисту является обнаружение отклонений в развитии. Полную форму синдрома ни врачи, ни родители, ни сам ребёнок, могут не подозревать. Первым признаком генетического заболевания является аменорея (отсутствие месячных), при обращении к гинекологу с такой проблемой может возникнуть подозрение на нечувствительность к андрогенам. Пациенты с первой стадией неполного синдрома могут обратиться за диагностикой лишь при жалобах на бесплодие.

Методы диагностики:

  • гинекологический осмотр позволяет определить размер влагалища и наличие в нём слепого тупика;
  • урологический осмотр диагностирует несоответствие строения пениса и мошонки нормам;
  • анализ на гормоны. Если у мужчины в процессе осмотра зафиксированы патологии в строении половых органов, фигура отличается женоподобием (например, увеличена грудь, узкие плечи), однако уровень тестостерона в крови зашкаливает, то это верный сигнал наличия синдрома тестикулярной феминизации. Эстрогены тоже могут быть выше нормы. У пациентов-женщин уровень тестостерона не является критерием для постановки диагноза, основным диагностическим методом для них остаётся обнаружение матки;
  • ультразвуковое исследование, рентгенография органов малого таза, МРТ позволяют визуально исследовать органы малого таза: матку, яичники, влагалище. Исследуется наличие органов, их размер, форма, определяется являются тестикулы мужскими или женскими;
  • анализ крови на кариотип позволяет по наличию хромосом определить мужской или женский пол.

Набор критериев для постановки диагноза синдром Морриса:

  • женский фенотип при наличии мужских тестикул;
  • отсутствие матки на рентгенограмме;
  • данные анализа на хромосомы - 46ХУ, что обозначает принадлежность к мужскому полу.

Дифференциальный диагноз

Синдром Морриса дифференцируется с синдромом Рокитанского-Кюстнера и ложным женским гермафродитизмом. При развитии синдрома Рокитанского-Кюстнера, диагностируются патологии строения влагалища и матки, однако яичники в норме. При ложном женском гермафродитизме несмотря на наличие органов обоих полов, у пациентки имеется правильно сформированная матка. Однако у больных данными заболеваниями хромосомный анализ показывает принадлежность к женскому полу, поэтому исследование крови на кариотип является основным диагностическим методом для дифференциации синдрома Морриса.

Лечение

Основными методами лечения является пластическая хирургия и гормонотерапия, которые возможны при всех формах синдрома.

Пластическая хирургия

Жизнь и здоровье пациентов с синдромом Морриса не находятся в опасности, с подобным отклонением можно жить. Однако внешний вид таких людей может препятствовать социальной адаптации и созданию близких отношений, а также вести к психологическим проблемам, вызванным трудностями в самоидентификации. При отсутствии противопоказаний для проведения пластической операции, некоторые пациенты могут выбрать себе пол, однако для этого требуется консультация хирурга.

Цели операций:

  • эстетическая. Формирование тела, соответствующего выбранному полу;
  • профилактическая. Избежание риска образования раковой опухоли яичка;
  • устранение патологий строения половых органов для удобства мочеиспускания;
  • пластика органов паховой области для ведения нормальной половой жизни.

Виды пластических операций:

  • орхидектомия - удаление яичек. В такой операции есть смысл только, если пациент хочет избежать риска онкологии. По статистическим данным опасность заболевания раком яичка грозит 9 процентам больных. Пациентам с полной формой синдрома такую операцию не рекомендуют производить в детском возрасте, потому что в период полового созревания яички позволяют трансформировать тестостерон в эстроген, который способствует формированию полноценного женского тела;
  • орхипексия - хирургическое перемещение яичек в мошонку, производится для пациентов, выравших мужской пол, у которых яички при рождении находятся в животе, потому что опущение не произошло в процессе формирования плода;
  • операция по выпрямлению пениса показана с эстетической целью и позволит совершать мочеиспускание из положения стоя;
  • удлинение влагалища производится при невозможности совершать нормальный половой акт;
  • уменьшение клитора - на такую операцию могут пойти женщины с желанием эстетизировать внешний вид вагины, в результате возможна частичная потеря чувствительности клитора;
  • пластика груди - операции по увеличению молочной железы показаны пациентам с преимущественно женскими половыми органами, по уменьшению - мужчинам с гинекомастией.

Пластическая хирургия рекомендуется лишь во взрослом возрасте, поскольку половые органы и фигура полностью сформированы, в детском и даже младенческом возрасте допускаются операции, однако пациентам необходимо пройти гормонотерапию в период полового созревания.

Гормонотерапия

За выработку половых гормонов отвечают яички, поэтому их удаление не рекомендуется без крайней необходимости. Кому и в каких случаях прописывается лечение гормонами:

  • взрослым женщинам, которые перенесли орхидектомию, назначается курс лечения эстрогенами с целью профилактики развития остеопороза, одного из симптомов менопаузы;
  • девочкам, которым сделали операцию по удалению яичек в раннем или подростковом возрасте показано лечение гормонами в пубертатный период для формирования половой системы. Прописывается курс эстрогенов при полной форме синдрома, эстрогенов и андрогенов при неполной;
  • частичная форма при преимущественно мужском типе. Назначается лечение мужскими гормонами для формирования фигуры и голоса в период полового созревания;
  • при выборе женского пола после прохождения пластики груди может быть прописан курс эстрогенов.

Образ жизни пациентов

Внешность и строение тела пациентам с полной формой позволяет вести образ жизни, характерный для нормальной женщины, влагалище позволяет иметь половые сношения с мужчинами. Они могут вступить в брак и даже усыновить детей. Женщины с кариотипом ХУ46 обладают мужскими чертами характера: сила, выносливость и иногда даже сексуальная неразборчивость.

Участие в женских спортивных состязаниях запрещено в связи со значительным превосходством таких спортсменок над обычными женщинами. Пациентам с переходными половыми чертами труднее адаптироваться в социуме до проведения лечения, позволяющего устранить признаки пола, отличного от выбранного. Это заболевание не является показанием для получения инвалидности.

Судьбы детей, столкнувшихся с проблемой выбора пола: видео

Иногда можно допустить ошибку в определении пола по внешнему виду. Интересно задуматься, что же несёт в себе Y-хромосома, если человек мужского пола, но не подверженный влиянию мужских половых гормонов, внешне не отличается от обычной женщины, обладает женской психикой. Однако вне зависимости от генетических мутаций, пациенты с признаками гермафродитизма имеют право на нормальную социальную адаптацию, получение любви и внимания, построение счастливой личной жизни и даже усыновление детей. В некоторых случаях для достижения этих целей требуется пройти длительное и дорогостоящее лечение.

Синдром нечувствительности к андрогенам является гормональным расстройством геномного характера, когда первопричиной становятся генные мутации в период внутриутробного развития. Некоторые клиницисты не относят синдром тестикулярной феминизации к заболевания, называя его физиологическим состоянием, ошибкой природа. Однако, другие склоняются называть синдром патологическим, так как имеет место нарушение естественного соотношения андрогенов и эстрогенов (женских половых гормонов), внешние изменения, стойкие психические расстройства, вызванные нарушением половой принадлежности.

Синдром встречается достаточно редко, учитывая статистическое соотношение 1:50000 случаев. Изучение данного состояния относится к XIX веку, когда одним европейским доктором были описаны и обнародованы результаты патологоанатомического заключения о вскрытии тела молодой девушки. В структурах малого таза у нее вместо яичников, полости матки и придатков располагались мужские яички. Позднее подобные наблюдения отметились русским врачом.

Характер патологии

Синдром в эндокринологической практике называют по-разному: синдром тестикулярной феминизации или синдром Морриса. Состояние характеризуется врожденным нарушением в цепочке особых рецепторов, которые проявляют чувствительность к мужским половым гормонам. Основной путь наследования по материнской линии (X-сцепленный тип), поэтому если женщина – носитель аномального гена, то риски рождения ребенка с синдромом тестикулярной феминизации возрастают до 30%.

На 6-7 недели гестационного периода половая система плода развивается одинаково, без гендерных отличий. При доминирующем влиянии андрогенов начинается формирование плода по мужскому типу, а при их отсутствии происходит закладка женских половых органов. У таких пациентов формируется генотип типа XY (мужской тип), поэтому сначала вся мочеполовая система и репродуктивные органы начинают развиваться по мужскому типу. Через некоторое время воздействие андрогенов останавливается из-за нечувствительности рецепторов и в процесс развития плода оканчивается под воздействием женских половых гормонов-эстрогенов. В клинической практике таких пациентов называют гемафродитами.

После рождения ребенка с синдромом нечувствительности к андрогенам активно продолжаются процессы феминизации, что особенно заметно в период пубертата.

Этиологические предпосылки

В превалирующем большинстве геномные изменения формируются еще на стадии внутриутробного развития плода, а именно в I триместре беременности. Генетическое заболевание могут спровоцировать следующие факторы:

  • эндокринные расстройства у матери;
  • метаболические расстройства;
  • наркотическая зависимость и алкоголизм;
  • генетические нарушения, ранее не обнаруженные;
  • длительное медикаментозное лечение в период беременности;
  • гормонотерапия, особенно, неадекватная.

На вероятность развития патологии могут одновременно воздействовать условия окружающей среды, токсические воздействия иного генеза, хронические заболевания органов или систем, приводящие к метаболическим нарушениям, внутренней интоксикации.

Клиническая картина

Синдром нечувствительности к андрогенам – что это и как выражается? Обычно первые признаки неестественного развития по половому признаку становятся заметны в период полового созревания ребенка. Клинические проявления всегда индивидуальные, отличаются выраженностью в зависимости от типа заболевания. Выделяют всего два основных типа синдрома Морриса:

  • полная;
  • неполная.

При полной отмечается абсолютная нечувствительность к андрогенам, а во втором — частичная. Клиническая картина у разных форм заметно отличается по ряду признаков.

Признаки абсолютного типа

Синдром нечувствительности андрогенов у мужчин проявляется формированием тела и органов мочеполовой системы исключительно с тенденцией к феминизации:

  • рост и увеличение грудных желез, ареолов;
  • лысые лобковые и подмышечные зоны;
  • более крепкие и жесткие волосы на голове;
  • недоразвитие половых губ;
  • нетипичные для мужчин очертания силуэта (крупные бедра, маленькие плечи, шея);
  • отсутствие или инфантилизм репродуктивных органов (маточная полость, яичники, маточные трубы).

Психика у таких пациентов тоже развивается аналогично женской, поэтому многие из них даже не представляют, что ранее могли были мужчинами.

Признаки частичной формы

Синдром нечувствительность к андрогенам у женщин обычно имеет неполную форму, выражается в проявлении характерных симптомов:

  • недоразвитие груди;
  • отсутствие менструации;
  • евнухоподобное сложение тела;
  • крупный клитор, который имеет вид пениса;
  • короткое влагалище;
  • сильное оволосение лобка или подмышек (иногда полное отсутствие волос).

Неполная нечувствительность классифицируется по пяти основным направлениям, которые характеризуются особенностями симптоматики от наименьшей выраженности к большему проявлению патологии.

Проявления заболевания у новорожденных выражаются в образовании опухоли или бесформенной массы из кожи и слизистых в паховой области. После операции они диагностируются как мужские яички.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания затруднительна из-за специфики формирования. Основными диагностическими мерами в выявлении синдрома являются:

  • узи-исследование мочеполовой, репродуктивной систем;
  • пальпация при физикальном осмотре;
  • визуальный осмотр половых органов, молочных желез;
  • анализ крови на содержание и соотношение гормонов;
  • цитологический анализ на содержание полового хроматина и идентичность кариотипу 46XY;
  • молекулярный анализ гена AR, который провоцирует мутацию и резистентность к гормонам-андрогенам.

Клинические развернутые исследования позволяют подтвердить или опровергнуть гермафродитизм, а также дифференцировать его от прочих заболеваний (ложный надпочечниковый гермафродитизм, аномалии развития репродуктивных органов). В среднем, диагностика проводится около 4 недель из-за специфичности анализов крови.

Тактика лечения

Лечить или не лечить синдром нечувствительности к андрогенам зависит от формы патологии, возраста пациента, а также предпочтений больного в выборе половой принадлежности. Если заболевание обнаружено у детей, то тестикулы в паховой области оставляют до наступления полового созревания. При подозрении на озлокачествление образований, яички удаляют и назначают гормональную терапию эстрогенами для окончательного процесса феминизации.

Если истинная половая принадлежность выясняется у взрослых пациентов, то обычно такой результат просто не сообщается, чтобы не разрушать психику. Тело уже практически феминизировано анатомически, психосексуальная ориентация определена, ровно, как и гражданский тип личности. Особенно это свойственно пациентам с полной формой патологического синдрома.

Если диагностирована неполная частичная форма, когда пациенты ощущают мужские половые признаки и имеют соответствующее психоэмоциональное развитие, тогда проводится гормонотерапия андрогенами. К сожалению, такая коррекция редко приносит существенные результаты.

Более успешная терапия имеет место при дальнейшей феминизации пациента, то есть лечения женскими гормонами и окончательного его становления женщиной. Дополнительно прибегают к хирургической пластике, когда удаляют членоподобный клитор, тестикулы, производят пластику влагалища и молочных желез. Такие пациенты вынуждены прибегать к пожизненной заместительной терапии гормонами.

Если в зрелом возрасте пациентов с мужеподобным развитием и складом мышления сложнее склонить к феминизации, то детей раннего возраста намного легче. В будущем, такие пациенты успешно развиваются согласно женскому фенотипу. Они выгодно отличаются от обычных женщин необыкновенной привлекательностью, волосами, цепким умом, активность, деловитостью. Обычно они хорошо ориентируются в обществе, создают семьи и не являются неполноценными людьми.

Прогноз полностью зависит от готовности пациента следовать рекомендациям врача и правильной психосексуальной ориентированности. Лечение должно проводиться одновременно с психиатрами и психологами, которые помогут правильно оценить себя и превратить патологию в физиологическое превосходство.

Похожие публикации