Синдром туретта симптомы и лечение. Что такое синдром Туретта: описание, характерные признаки и методы лечения

Синдром Жиля де ля Туретта (синоним: синдром Туретта) – психическое прогрессирующее отклонение, которое характеризуется различными по временной экспозиции и типу моторными и вокальными тиками, некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы на фоне генной предрасположенности.

Первое упоминание о сходных синдрому признаках известно со средневекового трактата «Молот ведьм», датированного 1489 годом. В тексте упоминается священник, нервные и вокальные тики которого считались признаком одержимости.

Более подробное описание синдрома было отражено в научных исследованиях французского врача Г. Итара, который в своих трудах подробно описывал случаи синдрома, независимо от половой принадлежности. Одним из самых ярких его пациенток была маркиза Дампьер – очень юная, богатая и влиятельная парижская аристократка, страдающая манией выкрикивать уличную брань, непристойную ее происхождению и величию.

С 1885 года, видный медицинский исследователь в области психиатрии того времени, Жиль де ля Туретт, проявил целенаправленный интерес к изучению столь интересных признаков. Работая в психической лечебнице своего учителя Ж. Шарко, он обнародовал монографию, в которой описал своеобразное заболевание, где доминирующей симптоматикой являлись неконтролируемые подергивания мимических мышц, некорректные выкрики на публике, эхолалия и копролалия. Ж. Туретт выяснил, что такие проявления, в большинстве случаев, характерны для пациентов детского и юношеского возраста и характеризуется волнообразным и прогрессирующим течением. Ж. Шарко назвал данный комплекс симптомов синдромом Жиля де ля Туретта по имени своего любимого ученика.

• Эхолалия – неконтролируемое человеком стремление к повторению чужих слов и фраз, услышанных некогда. Данный феномен является частым клиническим признаком при сложных психопатологических отклонениях, а также – как физиологическое нормально явление на ранних этапах становления речи у детей.
• Копролалия – очень сходное с эхолалией состояние, за тем исключением, что человек повторяет только бранные слова безо всякого на то повода и в любом расположении духа.

Синдром Жиля де ля Туретта чаще встречается у мальчиков, нежели чем у женской половины пациентов, в соотношении 4:1. Среди национальностей высокую предрасположенность к синдрому показывают евреи.

Генетические факторы синдрома Туретта

Мысли о передаче отклонения синдрома по наследству посещали еще Ж. Туретта, однако не имея достаточных возможностей, современники того времени не могли научно доказать или опровергнуть тот факт, ограничиваясь лишь теоретическими догадками.

Однако начало исследованиям было положено, и стал очевидным тот факт, что для доказательства генетического происхождения синдрома, единичных исследований будет недостаточно, необходимы целые популяционные исследования, в основу которых были заложены:

• Определение характера наследования;
• Наличие, как полного набора симптомов, так и отдельных их сочетаний;
• Зависимость симптомокомплекса от гендерного фактора (половой принадлежности).

Проводя масштабные популяционные исследования, к концу 70-х годов XX столетия удалось получить вполне убедительные результаты – из 43 членов генеалогического древа семьи, синдромом Туретта страдали, в разное время, 17 родственников, причем полный комплект признаков встречается у 7,4%, а моторные и вокальные тики – у 36%. Особенно большое распространение синдром приобретал среди родственников I степени родства.

Соответственно, серьезный многолетний клинико-генеалогический анализ, проведенный разными учеными, доказывает наследственную природу распространения синдрома Туретта и позволяет предположить, что активизация гена происходит за счет некоторых стимулирующих факторов.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

• Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
• Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
• Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма. При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления. На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Диагностика синдрома Туретта

Основными критериями диагностики туретт-синдрома являются:

• Наиболее типичное проявление клинических признаков в возрасте до 20 лет;
• Наличие у пациента резких, бессмысленных, непроизвольных повторных движений, в которые вовлекаются разные мышечные группы;
• Наличие единичного или нескольких вокальных тиков;
• Волнообразное течение обострения, характеризующегося низкой интенсивностью в начале и по окончании обострения;
• Продолжительность симптомокомплекса в срок более одного года.

Тики являются основными показателями синдрома Туретта, поэтому их классификации уделено достаточно серьезное внимание:

• Простые моторные тики. Короткие, быстрые действия какой-то одной мышечной группы, чаще в области мимических мышц – частое моргание, гримасничанье, шмыгание носом, клацанье челюстями. Реже в процессе участвуют мышечные группы туловища – лягание, движение пальцев рук и тому подобное. Такие проявления часто принимают за эпилептические приступы;
• Сложные моторные тики проявляются в виде сложных координированных действий: подпрыгивания, касание своего тела или других людей, объектов, их обнюхивание. Среди этой группы распространены и тики самоповреждения – удары головой, кулаками о предметы, прикусывание губ и языка, давление на глазные яблоки. Часто проявляются феномены эхопраксии (повторение жестов других людей) и копропраксии (демонстрация оскорбительных жестов);
• Простые вокальные тики – регулярное повторение бессмысленных звуков отдельных гласных, кашель, имитация звуков животных, свист, шипение и так далее. При разговоре, подобные тики, вмешиваясь в речь, наводят на мысль о патологиях дыхательной системы у человека;
• Сложные вокальные тики – произношение целых слов, фраз или даже предложений, которые могут блокировать логику и корректность в разговоре.

Все разновидности тиков при туретт-синдроме протекают в комплексе с нарушениями поведения и неуспеваемости в учебе.

Лечение синдрома Туретта

Помощь при туретт-синдроме требует особого подхода к детской психике, ювелирной точности и высокого профессионализма в подборе лекарственных препаратов.

Особую сложность испытывает врач, который должен строить схему лечения, ведь родители, в первую очередь, всегда обращаются к узкоспециализированным докторам – педиатру, окулисту, невропатологу. И здесь очень многое зависит от их профессиональной компетенции и эрудиции. Среди обилия клинических признаков и просто обычного поведения распознать синдром довольно сложно. Поэтому при отсутствии патологических отклонений в физиологическом здоровье ребенка, необходимо обращаться за помощью к психиатру.

Синдром Туретта обычно развивается в детском возрасте. Изначально патологию воспринимали, как следствие дурного воспитания. Однако в последующем было доказано, что это болезнь, которая требует лечения.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Туретта»?

Синдромом Жиля де Туретта называют психические прогрессирующие отклонения, характеризующееся различными по времени и типу моторными и вокальными тиками, а также некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы, которые развиваются на фоне генетической предрасположенности.

Впервые синдром был описан в 1885 году. Действие произошло в Париже. Синдром описал Жиль де Туретт. Патология встречается у 0,05% населения. Чаще всего с заболеванием сталкиваются дети в возрасте 2-5 лет. Следующий пик заболеваемости встречается в возрасте 13-17 лет. Статистика показывает, что заболевание чаще развивается у мальчиков, чем у девочек. Патология может возникнуть и у взрослого. Однако риск появления заболевания в течение жизни составляет около 1%. Согласно статистике, у взрослых отклонение наблюдается в 10 раз реже, чему детей.

О том, что заболевание может передаваться по наследству, начал задумываться ещё Туретт. Однако в период его жизни возможности подтвердить или опровергнуть этот факт отсутствовали. Тем не менее в последующем удалось доказать, что патология действительно носит наследственный характер. Однако ген, отвечающий за ее передачу, не выявлен до сих пор.

Внешние факторы спровоцировать развитие заболевания не могут. Однако они способны усугубить его течение. Сюда входят инфекционные заболевания, которые вызваны внутренней стрептококковой инфекцией. Подобное явление объясняется тем, что происходит поражение головного мозга патогенной микрофлорой этого типа.

Наибольшее количество проявлений патологии фиксируется в подростковом возрасте. У большинства заболевших к 20 годам наблюдается регресс заболевания. Однако у 10% больных состояние усугубляется. Патология способна привести к инвалидизации и стать причиной нетрудоспособности.

Нужно учитывать, что при множественных тиках далеко не всегда ставят синдром Туретта. Чтобы подтвердить или опровергнуть патологию, пациент должен пройти множественные исследования.

Выделяют несколько степеней синдрома. В перечень входят:

1. Лёгкая. При ней пациент достаточно хорошо контролирует свое поведение. Внешние признаки синдрома окружающим людям практически незаметны. Пациенты достигают высокого уровня контроля над собой. Даже специалистам достаточно трудно распознать присутствие патологии.
2. Степень умеренной выраженности. Тики и голосовые нарушения заметны окружающим. Однако человек всё ещё может себя контролировать. Проявления патологии больной может ликвидировать волевым усилием.
3. Выраженная степень. Симптомы хорошо заметны окружающим. Пациенту очень трудно себя контролировать.
4. Тяжёлая степень. При ней наблюдаются сложные гиперкинезы. Вокальные тики становятся постоянными. Пациент не может их контролировать.

Первые признаки синдрома Туретта

Признаков синдрома Туретта достаточно много. Их характер существенно различается. В первую очередь окружающим заметны тики больного. Они могут быть простыми, сложными и локальными. В первую категорию включают проявление болезни, при которых задействованы мышцы 1 категории. Во время простого тика пациент вытягивает губы трубочкой, скрежещет или щелкает зубами, выполняет непроизвольные взмахи ногами и руками, моргает или сводит брови.

В категорию сложных тиков специалисты включают состояние, при которых пациент корчит гримасы, непроизвольно подпрыгивает, ударяется головой о предметы, бьется в конвульсиях или касается некоторых частей своего тела. В результате тика человек может нанести вред сам себе.

Все тики характеризует однообразность. Ритмичность движений отсутствует. Пациент осознает происходящее. Усилием воли человек способен на короткое время взять над собой контроль и подавить происходящее. Когда человека спрашивают о его движениях и моменте тика, он характеризует происходящее, как тяжесть и напряженность в конечностях, ощущение песка в глазах, появление инородного тела или громкого звука под сводом черепа.

У больных патологией могут возникать и вокальные тики. Какое название получили звуковые шумы, воспроизводимые больным человеком. Пациент может кашлять, хныкать, а также произносить целые словосочетания или предложения. Специалисты выделяют несколько типов вокальных тиков, в перечень которых входят:

1. Палилалия. Человек многократно повторяет одно и тоже слово.
2. Копролалия. На пике возбуждения человек непроизвольного выкрикивает ругательные и нецензурные слова. Они совершенно не имеют отношения к ситуации, однако дают возможность больному выплеснуть агрессию.
3. Эхолалия. Человек повторяет чужие слова или словосочетания. Он может цитировать отрывки из произведений, услышанных ранее. Слова, которые произносит человек, не имеют никакого отношения к ситуации.

Признаки заболевания могут проявиться внезапно. Однако обычно всегда существует толчок, приводящий к началу подобного явления. Им могут стать резкие звуки, жесты, напряженная ситуация и иные явления, которые можно спутать с проявлением агрессии.

Симптомы синдрома Туретта

Симптомами синдрома Туретта выступает возникновение двигательных и вокальных тиков. Больные патологией могут свистеть, шипеть, часто периодически двигать губами и языком, повторять случайные слова и фразы, нецензурно выражаться. Наблюдается постоянное покашливание или отхаркивание с выделением мокроты. Пациентам присуща общая раздражительность. Больные с таким синдромом мнительны и импульсивны. Детям присуща гиперактивность или замкнутость. По отношению к окружающим людям могут наблюдаться приступы агрессии. Нередко больные синдромом Туретта отказываются общаться с окружающими людьми. На фоне имеющихся дефектов поведения могут развиться депрессивные состояния.

Больные патологией испытывают трудности в обучении. Моторные тики, возникающие у детей школьного возраста, могут приводить к появлению трудностей с написанием. Это становится причиной проблемы с выполнением письменных заданий. Вокальные тики оказывают влияние на возможность концентрироваться. Дети могут испытывать дефицит внимания.

Наблюдаются проблемы сна. Чаще всего имеют место быть трудности с засыпанием. Однако и заснув, пациенты проявляют беспокойство. Они могут разговаривать во сне. Больных синдромом Туретта преследуют кошмары. Таким людям присуще состояние лунатизма.

Дети с синдромом Туретта имеют склонность причинять себе боль специально. Проблемы с поведением нередко связаны с эмоциональным напряжением, возникающим из-за тиков.

Подрастая, ребёнок пытается объяснить себе происходящие с ним. Одни стараются утешить себя, заявляя, что у них имеется небольшой глухой кашель. Других происходящие огорчает. Они могут считать, что сходят с ума. В старшем возрасте ребёнок пытается скрыть проявление тиков. Он может начать произносить другие звуки или делать иные движения. В возрасте 10-11 лет пациент уже может предугадать, когда у него начинается очередной тик. Ребёнок ощущает напряжение мышц, раздражение кожи или изменение температуры. В этом возрасте тики начинают проявляться в более серьезной форме. В таком виде они возникают на протяжении всего подросткового периода. Обычно проявления заболевания начинают уменьшаться к 20 годам. Однако усиление активности возможно в 30 или 40 лет.

Причины и профилактика синдрома Туретта

Причины возникновения заболевания до сих пор точно неизвестны. Однако проведённые специалистами исследования указывают на то, что присутствует нарушение в определенных областях мозга. Изменения наблюдаются в базальных ганглиях, лобных долях и коре головного мозга. Нарушения возникают и в зонах, связывающих эти области. Аналогичное явление наблюдается и в нейромедиаторах, отвечающих за обеспечение связи между нервными клетками. Одной из возможных причин эксперты называют присутствие определенного гена. Однако какого именно пока неизвестно. Эмоциональное, физическое здоровье и стресс также могут вносить вклад в развитие патологии.

Врачи утверждают, что существует связь с образом жизни, который вела мать во время беременности. Употребление спиртных напитков и вредные привычки повышают вероятность возникновения заболевания.

Профилактические меры, позволяющие купировать или устранить заболевание у ребёнка не существуют. Дефектный ген пока не выявлен. Это не даёт возможности устранить поражение нервной системы. Однако существует меры, дающие возможность уменьшить риск проявления симптоматики. В перечень входят:

• соблюдение режима дня;
• сбалансированное питание во время вынашивания ребенка и кормления грудью;
• отказ от возбуждающих мероприятий, к которым относится просмотр фильмов с тяжелым сюжетом, длительные переезды и перелеты, а также посещение концерта;
• минимизация в стрессовых ситуаций.

Во время беременности удается выяснить, передались ли дефектные гены будущему ребёнку. Для этого выполняется кариотипирование. Это цитогенетическое исследование, во время которого осуществляется изучение хромосомного набора человека. Анализ стоит дорого. Однако прерывание беременности он не вызывает. Кровь для исследования берут из вены будущих родителей. На продолжительность жизни синдром Туретта влияния не оказывают.

Лечение синдрома Туретта

Лечение патологии напрямую зависит от неё степени. При 1 и 2 степени применение медикаментозных препаратов не требуется. Больному предстоит заниматься с психологом или психотерапевтом. Специалисты объяснят родителям особенности поведения при воспитании больного ребенка. Если у пациента выявлена 3-4 степень синдрома Туретта, предстоит длительное лечение. Во время лечения больному потребуется принимать медицинские препараты.

Лечение начинается с семьи. Родители должны позаботиться об улучшении моральной атмосферы. Не стоит кричать на ребенка и выяснять отношения с ним. Необходимо оградить его от людей, общение с которыми ему будет неприятно. В жилом помещении нужно создать условия, исключающие возможность ранения во время приступа. В пределах досягаемости не должно быть колюще-режущих или бьющихся предметов. Количество острых углов также рекомендуется ограничить. Затем стоит скорректировать режим дня. Просмотр телевизора и игры с гаджетами стоит ограничить. Нельзя позволять ребенку оставаться длительное время в одиночестве. Больного нужно укладывать спать в определённое время. Не стоит допускать перевозбуждения. Подростку нужно объяснить, почему он не может ходить в походы со сверстниками, посещать дискотеки и концерты. Родители должны постараться стать друзьями своим детям и разделять с ними удовольствие, что дает возможность ребенку не чувствовать себя ущербным. Появление первых симптомов заболевания в этом случае родители смогут купировать.

Дополнительно стоит обратиться к психологу. Терапевтические воздействия назначаются индивидуально. Могут быть использованы:

1. Психотерапия. Воздействие оказывается с помощью глубокого личностного контакта. Врач стремится добиться полного доверия со стороны пациента. Если проводится лечение маленьких детей, может быть применена игровая форма подачи информации.
2. Аутотренинг. Такое название получила техника самовнушения. Она позволяет пациенту самостоятельно снять мышечное и эмоциональное перенапряжение, а также скорректировать самочувствие. Применение метода начинается с подросткового возраста.
3. Гипнотерапия. Пациентов вводят в транс и концентрируют внимание на отдельных проблемах.

При выявлении у ребенка синдрома Туретта 3-4 степени, применяют медикаментозное лечение. Врач может назначить прием нейролептиков, антидепрессантов, адреномиметиков, дофаминовых блокаторов или прокинетиков. В редких случаях применяется оперативное вмешательство. В этой ситуации в мозг пациента вживляют нейростимулятор. Действие позволяет на несколько лет устранить проявления характерной симптоматики. Однако через 4-8 лет признаки болезни вновь возникнут. На сегодняшний день добиться стойкой ремиссии не получается. Кроме того, оперативное вмешательство повышает риск возникновения побочных эффектов. Операция на головной мозг выполняется только хирургом высокой квалификации.

П.А. Темин, Е.Д. Белоусова
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

Обобщены материалы публикаций последних лет по этиологии, генетическим особенностям, клиническим проявлениям и терапии одной из нозологических форм тикоидных гиперкинезов - синдрома Туретта.

Синдром Жилль де ла Туретта - прогрессирующее заболевание экстрапирамидной системы, характеризующееся разнообразными варьирующими по своей продолжительности и течению моторными и вокальными тиками, а также нарушениями поведения.

Первая публикация синдрома принадлежит французскому клиницисту J. Itard (1825). Автор привел описание больной, у которой в семилетнем возрасте появились тики, а затем вскрикивания и бранные выражения. Больную мучило непреодолимое желание выкрикивать бранные слова на людях. Никакие методы терапии, применявшиеся в те времена, не оказывали позитивного действия. Под влиянием эмоциональных переживаний больная, став взрослой, уединилась и вела замкнутый образ жизни. Клинические проявления болезни у больной были необычными и не укладывались в известные в те времена нозологические формы, но тем не менее J. Itard не считал, что наблюдавшийся им случай является новой нозологической формой болезни и рассматривал его как одну из форм тонических судорог. Между тем после J. Itard подобные наблюдения были описаны и другими неврологами - N. Friedreich (1881) и J. Charcot (1885). Однако они не высказались в пользу нозологической самостоятельности заболевания. В 1885 г. Gilles de la Tourette (Жилль де ла Туретт) целенаправленно стал изучать разнообразные патологические состояния, сопровождающиеся насильственными движениями. В 1884 г., работая в клинике Ж. Шарко в Salpetriere, Туретт опубликовал работу, основанную на собственных наблюдениях и посвященную изучению явлений эхолалии и копролалии. Он обнаружил своеобразное заболевание, при котором главными <стержневыми> симптомами являлись некоординированные подергивания мышц, странные выкрики, эхолалия и копролалия. Жилль де ла Туретт обратил внимание на то, что заболевание манифестирует преимущественно в детском и юношеском возрасте и характеризуется волнообразным и вместе с тем прогрессирующим течением. Ж. Шарко предложил назвать это заболевание, ранее именовавшееся "tic convulsif", именем своего ученика - синдромом Жилль де ла Туретта.

Частота. Частота встречаемости болезни у лиц мужского пола значительно выше, чем у девочек и женщин - 4:1. Сведения о распространенности синдрома Туретта в популяции весьма противоречивы, что в значительной мере связано с различными подходами к оценке эпидемиологических показателей (табл. 1).

Синдром Туретта описали у лиц различных национальностей. В ряде исследований отмечена высокая распространенность болезни у евреев .

Генетика. Вопрос о возможной наследственной детерминированности синдрома Туретта обсуждался еще в конце XIX века. Следует отметить, что самим Туреттом был описан случай, в котором в семье двое сибсов - брат и сестра - страдали одной и той же болезнью. Несколько позднее D. Oppenheim (1887) сообщил о семье, в которой синдромом Туретта страдали несколько человек в двух поколениях. Однако исследователи прошлого ограничивались лишь констатацией факта возможной генетически детерминированной природы болезни и не предлагали каких-либо базисных концепций. Было очевидным, что для решения вопроса о возможной наследственной природе синдрома Туретта необходимы не единичные, а большие популяционные исследования. Основное внимание исследователей концентрировалось на следующих аспектах проблемы:

Уточнение возможного характера наследования;
- определение среди наследственных форм синдрома Туретта частоты встречаемости как полного комплекса признаков, типичных для синдрома, так и отдельных вариантов - тиков, обсессивно-компульсивного поведения (навязчивых мыслей и принудительных действий);
- изучение влияния пола на реализацию генетически детерминированных вариантов болезни.

В подавляющем большинстве публикаций, посвященных описаниям больных с синдромом Туретта, прослеживался аутосомно-доминантный тип наследования. M. Guggenheim в 1979 г. опубликовал наблюдение, в котором 17 из 43 членов семьи страдали синдромом Туретта . R. Wilson и соавт. в 1978 г. показали, что среди родственников пробандов, страдающих синдромом Туретта, 30% имеют тики либо синдром Туретта . A. Shapiro и соавт. в 1978 г. провели дифференцированный анализ частоты встречаемости у родственников пробандов как тиков, так и непосредственно синдрома Туретта . Авторы установили, что полный синдром Туретта встречается у 7,4% родственников, а тики - у 36%. Близкие цифры приведены A. Lees и соавт. в 1984 г. - соответственно 4 и 46% . В ряде публикаций обращено внимание на особо высокую распространенность тиков среди родственников I степени родства. Так, согласно K. Kidd и соавт. (1980), частота тиков у родственников I степени родства составила 14,4%, а по данным D. Pauls и соавт. (1981) - 23,3% .
D. Comings и B. Comings в 1992 г. предположили, что при синдроме Туретта возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования . Таким образом, данные, полученные на основании клинико-генеалогического анализа, позволяют считать, что синдром Туретта может иметь наследственную природу. При анализе родословных больных с синдромом Туретта исследователи обратили внимание на высокую значимость половой принадлежности в детерминации клинических проявлений болезни и, в частности, на значительно более высокую частоту болезни среди мужчин.
Исследования монозиготных близнецов продемонстрировали высокую значимость генетических факторов в генезе синдрома Туретта. В двух независимых публикациях, базировавшихся на анализе конкордантности по синдрому Туретта и тикам у монозиготных близнецов, было показано, что конкордантность по синдрому Туретта составляет 55%, а по тикам - 86% . Различная степень тяжести клинических проявлений, отмеченная у монозиготных близнецов, была взаимосвязана с отдельными пренатальными нарушениями, в частности с низкой массой тела при рождении.
Несмотря на довольно веские факты, говорящие о генетической детерминированности по крайней мере части случаев синдрома Туретта, попытки картировать ген либо гены, ответственные за развитие синдрома, до настоящего времени оказались безуспешными. Ведется поиск возможного сцепления гена синдрома Туретта с D1 и D2 дофаминовыми рецепторами . Но пока не получено убедительных доказательств, подтверждающих возможность подобного сцепления. К возможным пренатальным факторам, определяющим риск развития синдрома Туретта, относят прием лекарственных препаратов во время беременности - анаболических стероидов, кокаина, а также воздействие гипертермии и стрептококковой инфекции .

Самым принципиальным является вопрос о том, что и каким образом запускает <каскад> двигательных, вокальных и поведенческих нарушений - стресс, врожденный дефект, структурно-функциональная незрелость отдельных структур мозга, нарушения нейромедиаторной либо нейротрансмиттерной функций. Нейрорадиологические и экспериментальные исследования, проведенные в течение последних лет, выявили ряд своеобразных изменений в структуре и функции базальных ганглиев, нейромедиаторных и нейротрансмиттерных систем. Они позволили наметить взаимосвязь синдрома Туретта и патологических изменений фронтально-субкортикальной области и нейротрансмиттерных аномалий. H. Singer в 1994 г. обобщил результаты собственных исследований и данные литературы и привел следующие аргументы в пользу высокой значимости нарушений фронтально-субкортикальной области в развитии синдрома Туретта :

1) наличие структурных и функциональных изменений в базальных ганглиях, доказанное нейрорадиологическими методами исследования (магнитно-резонансной томографией и позитронно-эмиссионной томографией головного мозга);
2) снижение интенсивности тиков после назначения препаратов, влияющих на обмен дофамина;
3) снижение интенсивности тиков после нейрохирургического лечения (лейкотомии или таламотомии); 4) возникновение поведенческих изменений и интенсивных стереотипий при экстремальном повреждении базальных ганглиев либо их электрической стимуляции.

Таким образом, роль экстрапирамидных структур в детерминации по крайней мере отдельных клинических признаков синдрома Туретта не вызывает сомнений. Тем не менее не понятно, почему в одних случаях синдрома Туретта имеет место <зеркальная> в сравнении с контролем асимметрия размеров базальных ганглиев, в других случаях нет? Почему подобная асимметрия должна вызывать двигательные и поведенческие нарушения? Какова онтогенетическая эволюция изменений и насколько она может быть взаимосвязана с клиникой?

Непосредственная связь нейротрансмиттерных и нейромедиаторных нарушений с синдромом Туретта убедительно документирована в достаточно большом количестве публикаций . Среди фактов, непосредственно указывающих на прямую заинтересованность нейротрансмиттерных систем в генезе синдрома Туретта, основного внимания заслуживает регресс или уменьшение количества тиков под влиянием отдельных препаратов, модифицирующих метаболизм нейротрансмиттеров и медиаторов в ликворе и крови больных. Вероятно, несколько нейрохимических систем могут быть задействованы в патогенезе синдрома Туретта - дофаминергическая, серотонинергическая (серотонин и норэпинефрин), холинергическая, ГАМКергическая, норадренергическая и нейропептидная (энекефалин, динорфин, субстанция Р).

К настоящему времени сформулирован ряд концепций, рассматривающих патогенез синдрома Туретта с позиций нарушений либо нейротрансмиттерной, либо медиаторной функций. Одной из наиболее популярных является дофаминергическая гипотеза патогенеза. Дофамин является главным медиатором и нейротрансмиттером, так или иначе связанным с <запуском> двигательных и поведенческих нарушений при синдроме Туретта. Дофаминергическая гипотеза базируется на предположении о том, что при синдроме Туретта имеет место либо увеличенная продукция дофамина, либо повышенная чувствительность рецепторов к нему. Клинический опыт показывает, что при <манипуляциях> с препаратами, альтернативно воздействующими на обмен дофамина, нередко возникают диаметрально противоположные результаты. Так, при назначении таких препаратов, как галоперидол, пимозид, флуфеназин, являющихся антагонистами дофаминовых рецепторов, либо медикаментов, блокирующих синтез дофамина (таких, как $alpha$-метил-пара-тирозин) илипредупреждающих накопление дофамина в пресинаптических щелях, наблюдается подавление моторных и фонетических тиков. Напротив, при применении препаратов, тем или иным способом усиливающих продукцию дофамина или дофаминергическую активность (таких как L-ДОФА, и центральных стимуляторов - амфетамина, метилфенидата и пемолина), а также при внезапной отмене нейролептических препаратов, оказывающих ингибирующее действие на метаболизм ДОФА, развиваются либо усиливаются принудительные действия. Применение стимулирующей терапии (метилфенидат, пемолин, декстроамфетамин) у детей с синдромом гиперактивности и дефицита внимания иногда способствует развитию синдрома Туретта. Показано, что более чем у 25% больных синдром Туретта возник после того, как детям с тиками, либо поведенческими нарушениями, расцененными как синдром дефицита внимания, назначалась нейростимулирующая терапия. Интересна гипотеза, допускающая возможность <сверхчувствительности> к дофамину постсинаптической мембраны . Косвенными аргументами, позволившими сформулировать данную гипотезу, явились исследования динамики уровня гомованилиновой кислоты - основного метаболита дофамина до и после лечения галоперидолом. Оказалось, что базисные уровни гомованилиновой кислоты были снижены, а после терапии галоперидолом достигали нормальных величин. Вместе с тем непосредственное изучение особенностей рецепторного связывания D1 и D2 рецепторов в посмертной стриальной ткани не выявило существенных различий между группой больных с синдромом Туретта и контрольной . Выполненные теми же авторами в 1992 г. позитронно-томографические исследования головного мозга больным с синдромом Туретта показали, что в отличие от группы контроля у пациентов отмечалось повышенное связывание вводимого вещества структурами базальных ядер. Следует отметить, что данные изменения были возрастзависимыми и отмечались только у пациентов моложе 28 лет.

Очевидно, что исследования дофаминовых рецепторов с целью ответа на вопрос о возможной причастности их структурно-функциональных изменений к патогенезу синдрома Туретта нуждаются в продолжении и соответственно концепция сверхчувствительности постсинаптических дофаминовых рецепторов требует дополнительного обоснования.

Концепция, связывающая синдром Туретта с возможным первичным дефектом вторичных мессенджерных систем, исходит из пока немногочисленных данных ряда исследователей, обнаруживших при анализе посмертной ткани мозга (лобной, височной, затылочной долей, а также скорлупы) снижение содержания АМФ . С целью уточнения вопроса о возможном участии вторичных мессенджерных систем в патогенезе синдрома Туретта H. Singer и соавт. в 1994 г. исследовали в мозге больных с синдромом Туретта содержание веществ, являющихся промежуточными в синтезе и катаболизме АМФ . Авторы не обнаружили значимых изменений продуктов метаболизма АМФ и предположили, что нарушения вторичной мессенджерной системы не могут быть основным звеном патогенеза синдрома Туретта.

Таким образом, оригинальные, хотя еще далеко не завершенные исследования нейротрансмиттерного и нейромедиаторного метаболизма с применением современных технологий свидетельствуют о безусловно важнейшей их роли в детерминации развития заболевания.

Критериями диагноза синдрома Туретта, согласно проекту Американской ассоциации <Туретт синдром>, являются:

Дебют заболевания в возрасте до 20 лет;
- наличие повторных, непроизвольных, быстрых, нецеленаправленных движений, вовлекающих многие мышечные группы;
- наличие одного или большего числа вокальных тиков;
- изменение интенсивности, выраженности симптомов в течение короткого времени, волнообразное течение с наличием обострений и затихания симптомов;
- продолжительность симптомов более года.

Из критериев диагноза синдрома Туретта следует, что основными симптомами являются тики. В связи с тем что тики характеризуются значительным полиморфизмом клинических проявлений и встречаются при многих заболеваниях и патологических состояниях, при клинической оценке тиков необходимо с точностью учитывать все особенности их феноменологии . Первым важным условием является разделение моторных и вокальных тиков на простые и сложные .
Простые моторные тики характеризуются короткими, быстро повторяющимися стереотипными действиями какой-либо одной мышечной группы. Внешне по своим клиническим проявлениям простые моторные тики напоминают миоклонические толчки и нередко принимаются за миоклонические эпилептические приступы. Основными проявлениями простых моторных тиков являются моргание, гримасы, шмыганье носом, вытягивание губ, передергивание плечами, подергивания в руках, подергивания головы, напряжение абдоминальных мышц, брыкание (лягание), движения пальцами, щелканье челюстями и зубами, нахмуривание, напряжение в отдельных частях тела и быстрые подергивания в любой части тела. Иногда простые моторные тики могут быть болезненными (щелканье челюстями).

Сложные моторные тики характеризуются прерывистыми движениями, протекающими либо по типу кластерных атак, либо в виде координированных действий. К сложным моторным тикам относятся гримасы, подпрыгивания, касание частей тела, людей или предметов, обнюхивание предметов, <отбрасывание> головы. Иногда встречаются тики с самоповреждением - удары головой, прикусывание губ, надавливания на глазные яблоки. Другими проявлениями сложных моторных тиков являются эхопраксия - имитация жестов и движений других людей и копропраксия - оскорбительные жесты. Сложные моторные тики нередко носят <принудительный> характер и сопровождаются ощущением серьезного дискомфорта. Пациенты часто скрывают непроизвольный характер тиков добавлением произвольного движения, например тик <отбрасывания> головы произвольным движением приглаживания волос. Несмотря на то что большинство сложных моторных тиков носит быстрый, как бы клонический характер, встречаются сложные моторные тики более медленного дистонического характера (более медленные повороты и натяжения мышц).

Вокальные тики так же разнообразны, как и моторные, и делятся на простые и сложные. К простым вокальным тикам относятся бессмысленные звуки (<эээ>, <бу-бу> и др.) и шумы - кашель, фырканье, скрипение, лай, мычание, бульканье, щелканье, свист, шипение, звуки сосания и др. Вмешиваясь в плавную речь, тики в виде звуков могут имитировать запинки в речи, заикание и другие речевые нарушения. Часто простые вокальные тики неправильно и длительно расцениваются как проявления аллергии, синусита либо дыхательных нарушений.

Сложные вокальные тики заключаются в произношении слов, фраз и предложений, которые имеют определенный смысл. Например, фразы <вы знаете>, <заткнись>, <все в порядке> и т.д. Сложные вокальные тики могут включаться в начало предложения и блокировать или нарушать начало речи или нормальную смену предложений.

К вокальным проявлениям относятся также речевые ритуалы (повторение одной и той же фразы несколько раз), атипичные изменения речи (необычные ритмы, тон, акцент, громкость либо очень быстрая речь), копролалия (произнесение агрессивных, оскорбительных или социально неадекватных слов или фраз), палилалия (повторение собственных слов или части слов) и эхолалия (повторение звуков, слов, частей слов, произносимых другими).

Моторные и вокальные тики при синдроме Туретта, как правило, сочетаются с нарушениями поведения и трудностями обучения, вызванными главным образом сопутствующим синдромом дефицита внимания. Трактовка нарушений поведения обычно требует участия как неврологов , так и психиатров. Наиболее частыми поведенческими нарушениями являются:

Обсессивно-компульсивный синдром (синдром навязчивых мыслей и принудительных действий);
- синдром дефицита внимания;
- эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность.

Обсессивно-компульсивный синдром. Частота встречаемости навязчивых мыслей и принудительных действий при синдроме Туретта, по данным разных авторов, варьирует от 28 до 62%. Как правило, данные проявления возникают позже, чем тики (иногда через несколько лет), и обычно также нарушают социальную адаптацию больного.

Навязчивые мысли определяются как мысли и образы, вмешивающиеся в сознание человека. Они являются непроизвольными и неприятными. Несмотря на их объективную оценку как глупых, чрезмерных, часто враждебных, избавиться от них трудно или невозможно. Типичными навязчивыми мыслями являются необоснованные страхи о здоровье членов семьи, страх заражения инфекцией или <загрязнения>, мысли о вине за несчастья, случающиеся с окружающими.

Принудительные ритуалы (действия) проявляются навязчивыми двигательными актами, которые пациент совершает в попытке предотвратить навязчивые мысли и образы. Типичными навязчивыми действиями являются ритуалы счета, нескончаемые проверки вещей (заперта ли дверь, выключен ли свет, закрыты ли окна, пусто ли под кроватью и т.д.), чрезмерно частого умывания и мытья рук. Наблюдаются также навязчивые действия в виде прикосновения к предметам определенное число раз и многократного выполнения заданий (до тех пор, пока не возникает чувство удовлетворения).

Синдром дефицита внимания. Синдром Туретта в 50% случаев сочетается с синдромом дефицита внимания, проявляющимся нарушением концентрации внимания, гиперактивностью и трудностями обучения. Синдром дефицита внимания может как предшествовать развитию основных клинических признаков синдрома Туретта, в частности тиков, так и наблюдаться вместе с ними. Возраст манифестации синдрома приходится на 4-6 лет. Синдром дефицита внимания может сохраняться длительно и иметь место у взрослого человека, серьезно нарушая выполнение его работы.

Эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность также представляют серьезную проблему для детей с синдромом Туретта, хотя частота их при данном заболевании неизвестна. Резкие перепады настроения, вспышки агрессии с криком, угрозами по отношению к окружающим, ляганием, драчливостью характерны для пациентов с синдромом Туретта и часто сочетаются с синдромом дефицита внимания.

Течение. Течение носит волнообразный характер с периодами улучшения и обострения. У детей, например, период улучшения может наблюдаться во время каникул. Некоторые пациенты отмечают сезонные колебания интенсивности симптомов. Как правило, период уменьшения интенсивности симптомов составляет 1-3 мес.

Все симптомы синдрома Туретта (разнообразные тики и нарушения поведения) могут быть разной степени выраженности - от легкой до тяжелой, что зависит от их частоты, типа и степени нарушения ежедневной активности пациента. Очень частое (20-30 раз в минуту) моргание нередко может оказывать менее <разрушающее> действие на жизнь больного, чем более редкий (несколько раз в день) сложный вокальный тик в виде копролалии. Тики могут иметь самое разнообразное течение. Иногда пациенты с синдромом Туретта могут тормозить свои тики или уменьшать их число, например во время пребывания в школе или при посещении доктора. Но после окончания школьных занятий тики нередко принимают <лавинообразный> характер и в избытке наблюдаются в течение пребывания дома. На приеме у доктора у пациента могут практически отсутствовать какие-либо тики, но они, как правило, возобновляются как только пациент покидает кабинет доктора.

Дифференциальный диагноз синдрома Туретта проводится с широким спектром заболеваний и состояний - от идиопатических тиков, блефароспазма, миоклонус-эпилепсии, ревматической хореи до прогрессирующих дегенераций - детской формы хореи Гентингтона, деформирующей мышечной дистонии, а также психических заболеваний - истерии, шизофрении. Наибольшие трудности возникают при дифференциальном диагнозе синдрома Туретта и наследственных прогрессирующих заболеваний с экстрапирамидной симптоматикой (табл. 2).

Лечение синдрома Туретта является трудной задачей. Сложность задачи определяется обилием проблем, которые концентрирует в себе данное заболевание, необходимостью длительного манипулирования психотропными препаратами, что требует ювелирной точности и высокого профессионализма. При обосновании лечения синдрома Туретта, как и других хронических заболеваний мозга, где проблемы психиатрии и неврологии тесно <переплетены>, на первых этапах стоят следующие принципиальные вопросы:

Кто должен лечить больного?
- Когда, на каком этапе болезни, при каких конкретных признаках должна начинаться стартовая терапия?
- Каковы препараты первой очереди выбора?
- Каков должен быть мониторинг при приеме лекарственных препаратов?
- Каково должно быть участие в лечении самого больного и его родителей, либо ближайших родственников?

Первыми признаками, с которых обычно манифестирует синдром Туретта, являются обычно <банальные> тики. И наиболее часто первыми врачами, к которым обращаются родители ребенка, являются педиатр, окулист, невропатолог или психиатр. Очевидно, что реакция на тики ребенка у различных специалистов может быть разной и определяется в первую очередь опытом врача и его профессиональной эрудицией. Каким бы смелым, решительным, многоопытным не был педиатр, либо окулист им следует во всех случаях при обращении к ним больных с тиками указать больным на необходимость консультации у невропатолога и психиатра.

Невропатолог при консультации ребенка с тиками обязан <перебрать> варианты различных заболеваний и патологических состояний, сочетающихся с тиками, и естественно, что одним из главных в дифференциально-диагностическом ряду стоит синдром Туретта. Учитывая флюктуирующий характер клинических симптомов при синдроме Туретта, диагностика этого заболевания часто требует довольно длительного наблюдения. Пациент с синдромом Туретта может рассказать о наиболее пугающих его симптомах только по мере установления контакта и доверия между ним и врачом.

В тех случаях, когда диагноз синдрома Туретта очевиден или по крайней мере вероятность его наличия очень высока, перед началом стартовой терапии врачу необходимо:

Выяснить особенности родословной больного, обращая пристальное внимание на наличие в ней тиков, навязчивых мыслей, принудительных действий и дефицита внимания;
- определить максимально полный спектр имеющихся симптомов, в том числе изменений неврологического статуса;
- определить основные трудности и проблемы, имеющиеся у ребенка в семье и в детском учреждении;
- определить факторы, вызывающие обострение или, наоборот, стихание симптомов;
- получить на основании обследования больного педиатром и лабораторного мониторинга сведения о соматическом статусе ребенка;
- провести беседу с родителями по вопросам тактики и стратегии их поведения по отношению к ребенку, определить их роль и участие в лечении.

Последний пункт представляется чрезвычайно важным, так как беспорядочные и часто социально неадекватные действия и движения пациента с синдромом Туретта могут восприниматься родителями как <хулиганские> и ребенок подвергается необоснованным наказаниям. В первую очередь родителям с максимальным тактом и деликатностью следует объяснить, что скрывается за <маской> синдрома Туретта. Следует сказать, что существуют разные варианты течения синдрома Туретта как легкие, так и тяжелые, и что в ряде случаев в флюктуирующем течении болезни возможен спонтанный регресс отдельных признаков. Необходимо обратить их внимание и на то, что в отдельных случаях заболевание протекает без девиантных отклонений в поведении, что в <старые> времена дети наблюдались с диагнозом <нервный ребенок> и что заболевание нередко существенно не влияет на их творческие способности. Необходимо понимание родителями того, что симптомы болезни являются для ребенка с синдромом Туретта источником беспокойства, чувства вины, беспомощности, гнева и агрессии. Пациенты внешне по-разному реагируют на проблемы, связанные с хроническим заболеванием, - некоторые уклоняются от социальной активности, другие реагируют агрессивно, третьи имеют чрезмерные стремления к совершенству. Самой главной целью семейной терапии является повышение самооценки больного и его уверенности в себе, обеспечение помощи больному без формирования явлений гиперопеки.

Обязательным является выяснение наличия трудностей обучения в школе и их возможных причин. Определение конкретной причины, а помимо дефицита внимания у детей с синдромом Туретта могут быть нарушены навыки письма или правильной организации работы, позволит нормализовать процесс обучения. Возможны различные варианты обучения в зависимости от степени дефицита внимания - обучение в классе с небольшим числом учеников в обычной школе, в специализированной школе или индивидуальное обучение. Наибольшие трудности при обучении в школе обусловлены наличием вокальных тиков, но обучение на дому не всегда является оптимальным выбором, так как часть детей могут подавлять свои тики при школьном варианте обучения. Для детей с синдромом Туретта возможно требуется более продолжительное время для выполнения заданий, при трудностях письма предпочтительнее устные ответы и т.д.

Синдром Туретта – это нервно-психическое нарушение, которое сопровождается непроизвольными вокальными и двигательными тиками, а также отклонениями в поведении человека. Причем самым главным признаком заболевания, особенно в старшем возрасте, является нецензурная брань, которую человек может выкрикнуть в любой момент без какой-либо на то причины. Неожиданный смех, резкие почесывания, неестественные подергивания мышц лица, спонтанные движения руками и ногами – это основные симптомы болезни, которые не поддаются контролю со стороны пациента.

Обычно первые признаки заболевания становятся заметны уже в юном возрасте, примерно в 3-5 лет. В большинстве случаев патология поражает мальчиков. Болезнь может передаваться по наследству и переходить из поколения в поколение.

Установлено, что синдром не влияет на интеллектуальное развитие ребенка и не несет никаких опасных осложнений для его здоровья. Для диагностики расстройства необходимо пройти психиатрическое и неврологическое обследование, а также ряд специальных упражнений. При своевременном лечении отклонения можно добиться уменьшения проявления его симптомов в самые кратчайшие сроки.

Болезнь впервые была описана в 1884 году французом Жиль де ля Туреттом. Свои выводы о патологии он сделал благодаря наблюдениям за девятью людьми со схожими жалобами. Незадолго до этого, уже была выпущена статья, где также были описаны похожие проявления болезни. Но самым ранним упоминанием о синдроме все-таки принято считать главу в книге «Молот ведьм», где описана история священника с генерализованными приступами тиков.

Причины

Ученые считают, что синдром Туретта, в первую очередь, возникает из-за генетической предрасположенности человека. Это происходит из-за наличия дефектного гена в организме человека. В медицине описано достаточное количество случаев, когда патология передавалась по наследству и развивалась у нескольких членов семьи.

На тяжесть течения болезни влияют и экологические, инфекционные, психосоциальные факторы. Обострение тиков возможно вследствие перенесенной в недавнем времени стрептококковой инфекции, тяжелых отравлений; в связи с недостатком внимания, общения и эмоциональными перенапряжениями у детей. Среди наиболее распространенных причин появления расстройства выделяют и некоторые пренатальные факторы:

• сильный токсикоз на ранних сроках беременности;
• травмы во время родов;
• недоношенность младенца;
• гипоксия плода;
• прием медикаментов беременной;
• заболевания, протекающие с повышением температуры;
• пагубные привычки будущей матери: курение, алкоголизм, наркомания.

Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но никто не дает гарантию того, что патология обязательно возникнет.

Классификация

Современные классификации синдрома основаны на тяжести поражения и основных проявлениях недуга. Патология подразделяется на несколько степеней, среди которых выделяют:

1. Легкую степень. Больной ничем не отличается внешне от здоровых людей. Приступы тиков возникают довольно редко. В течении болезни есть асимптомные периоды.
2. Умеренно-выраженную степень. Вокальные и двигательные нарушения становятся заметны для посторонних людей и тревожат все чаще. Самоконтроль действий все еще возможен, но уже в меньшей степени.
3. Выраженную степень. На этой стадии признаки синдрома практически не поддаются контролю.
4. Тяжелую степень. Больные не могут больше регулировать свое поведение, теряют чувства морали и сострадания. Они грубят окружающим, показывают нецензурные жесты, совершают необдуманные поступки. При этом у них «отключается» инстинкт самосохранения.

С годами признаки синдрома притупляются и становятся менее заметными, либо перестают беспокоить вовсе. В редких случаях болезнь носит хронический характер и сохраняется на протяжении всей жизни.

Симптомы

Первые признаки синдрома обычно проявляются еще в детском возрасте. Родители начинают замечать непроизвольные подмигивания и гримасничанье у ребенка. При этом малыш высовывает язык, часто моргает, хлопает ладонями или совершает другие неестественные движения.

По мере развития заболевания отклонения начинают тревожить и мышцы конечностей, туловища. Ребенку становится тяжело выполнять привычные действия: прыгать, приседать, прикасаться к разным частям тела. Появляются копропраксии (повторение оскорбительных жестов за другими людьми) и эхопраксии (воспроизведение движений). Подобные нарушения могут привести к серьезным травмам, например, к выдавливанию глазных яблок или ударов головой.

Помимо двигательных тиков выделяют еще и вокальные, которые проявляются пыхтением, свистом, повторением бессмысленных звуков, мычанием и вскрикиваниями. Подобные расстройства затрудняют понимание речи малыша, а со временем приводят к различным дефектам в произношении, в том числе и к заиканиям.

Воспроизведение услышанных недавно слов, проговаривание нецензурной лексики и неоднократные повторения одного и того же слога также могут являться первыми симптомами патологии. Причем звуковые феномены изменяют ритм, тон, громкость и скорость речи. В редких случаях среди признаков недуга выделяют еще и сильный кашель, сопение носом.

Ученые считают, что есть и эмоциональные проявления болезни: зуд кожи, чувство комка в горле, жжение в глазах. Подобные признаки проходят сразу же после окончания очередного приступа.

Стоит сказать о том, что на интеллектуальное развитие человека нарушение практически не влияет. Оно может лишь вызвать трудности в общении с другими людьми, что происходит из-за дефицита внимания и гиперактивности малыша.

В качестве лечения недуга педиатры используют специальные занятия в игровой форме, которые помогают расслабить психику ребенка. Также специалисты рекомендуют взрослым увлечь малыша спортом или, например, музыкальным кружком.

Взрослые пациенты с синдромом Туретта чаще всего знают о наличии болезни и понимают, что с ними происходит во время приступов. Они чувствуют, когда тик набирает свои обороты. При этом взрослым пациентам легче контролировать свое поведение посредством антипсихотических средств. Проявляется дефект, в основном, непроизвольными неестественными движениями, нечленораздельной речью и выкрикиванием бранных слов без особой на то причины.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо пройти неврологическое и психиатрическое обследование. Врач должен оценить состояние больного на момент обращения в медицинское учреждение: узнать, когда возник первый приступ; что происходит с пациентом во время тиков; как он чувствует себя после них. Заболевшему следует пройти МРТ головного мозга для опровержения каких-либо отклонений. При подозрении на синдром Туретта, заболевшего необходимо поставить на учет для ежегодного контроля за его состоянием.

Подтверждение болезни не требует сдачи анализов и всяческих исследований, но при этом не стоит забывать о дифференциальной диагностике: болезнь Вильсона, малая хорея, аутизм, эпилепсия, торсионная дистония. Для исключения таких заболеваний пациенту нужно пройти ЭЭГ, КТ и МРТ мозга и сдать общие анализы, чтобы узнать о состоянии организма. В редких случаях могут понадобиться показатели электронейрографии и электромиографии.

Лечение

Терапия заболевания напрямую зависит от клинической картины синдрома и возраста пациента. Не существует единой схемы лечения патологии, каждый случай требует исключительно индивидуального подхода. Так, при легкой и умеренно-выраженной стадии достаточно будет проведения курса рефлексотерапии, музыкотерапии, арт-терапии и анималотерапии. Не помешают и сеансы расслабляющего массажа на протяжении нескольких месяцев.

Для заболевшего ребенка, в первую очередь, важно создать атмосферу тепла, заботы и любви. Этому стоит уделить особое внимание, так как патология наносит больше психологический, нежели физический вред. Например, в школе детей с малейшими отклонениями нередко начинают дразнить или подвергать насмешкам. В такой ситуации ребенок должен чувствовать любовь родителей. Ему важно знать, что рядом всегда есть близкие люди, которые смогут прийти на помощь в самой трудной ситуации. Именно в этом случае недуг перестанет беспокоить уже в пубертатном периоде. При этом не стоит нагружать ребенка учебой, по желанию – можно перевести его в режим домашнего обучения.

Также необходимо объяснить малышу, что он ничем не отличается от своих друзей, просто у него есть свои особенности. Ребенка с синдромом нельзя корить за поведение во время приступов тиков, которые с ним случаются. Лучше просто поощрять проявления дружелюбия, сочувствия и сострадания к окружающим его людям. Внимание следует уделить и самооценке малыша. Очень часто у детей с подобным нарушением она крайне занижена.

На ранних стадиях развития патологии специалисты стараются помочь человеку консервативным путем, в основном посредством немедикаментозной терапии: занятия ЛФК, акупунктура, лазаререфлексотерапия. Вместе с этим больной должен пройти курс психотерапии, которая поможет разобраться с накопившимися проблемами и тревогами. Подобное воздействие оказывает положительное влияние не только на сам синдром, но и на отклонения, которые появились вместе с ним. Например, апатия, тревожность, мнительность и недостаток внимания.

Медикаментозная терапия

Фармакологическое лечение необходимо в тех случаях, когда патология существенно влияет на качество жизни пациента. Чаще всего специалисты назначают нейролептики («Орап», «Галдол»), бензодиазепины («Седуксен», «Реланиум»), адреномиметики («Гемитон», «Барклид»).

Для улучшения работы центральной нервной системы рекомендуют антигипертензивные препараты, снижающие давление: «Клонидин», «Гуанфацин»; при навязчивых состояниях – «Флуоксетин». Прием подобных медикаментов должен быть строго назначен лечащим врачом, так как все средства имеют побочные эффекты и при нарушении дозировки могут вызвать привыкание.

Известно и хирургическое вмешательство при помощи глубокого воздействия на клетки головного мозга. Но подобный метод не применяется широко, так как все еще является экспериментальным и не изучен до конца.

Профилактика

Особых профилактических мер, которые направлены на купирование патологии у новорожденного, не существует. Ученые до сих пор не смогли обнаружить дефектный ген, а значит и устранить возможные отклонения в работе нервной системы невозможно. Но существуют определенные рекомендации, которые способны снизить риск появления признаков недуга. Для этого необходимо:

• Вести здоровый образ жизни. Прогулки по вечерам, зарядка по утрам и активное времяпрепровождение в течение дня помогут человеку не только привести в порядок тело, но и поднять настроение.
• Постараться нервничать как можно реже. Больным синдромом Туретта особенно необходимо находиться в благоприятной обстановке и не попадать в конфликтные ситуации.
• Найти любимое хобби. Например, расслабить нервную систему помогут занятия хореографией, лепка фигур из глины или уроки вокала.
• Спать не менее 8 часов в сутки. Специалистами доказано, что ночной отдых помогает пациенту справиться со всеми отрицательными эмоциями и улучшить общее состояние организма.
• Соблюдать правильное питание. Рекомендуется увеличить количество потребления витаминов, минералов и растительной клетчатки. При этом следует отказаться от продуктов с высоким содержанием кофеина.
• Отказаться от долгой работы за компьютером. Подобный вид деятельности негативно сказывается на работе центральной нервной системы.
• Исключить возбуждающие психику мероприятия – длительные перелеты, просмотр страшных фильмов.

Уже в период вынашивания плода можно установить, передался ли нарушенный ген ребенку. Для этого проводят специальную процедуру – кариотипирование. Базовое исследование никак не влияет на течение беременности и не может привести к выкидышу, так как кровь берут из вены будущих родителей.

Прогноз

Лечение синдрома обычно приносит положительные результаты. Уже спустя несколько месяцев у пациентов наблюдается стабилизация состояния, становятся заметны первые улучшения. Для этого больному достаточно посещения невролога и психолога, а также специальных занятий, которые направлены на расслабление нервной системы.

Только в тяжелых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер. При этом больные становятся склонны к депрессии и антисоциальному поведению. Достаточно часто у них возникают панические атаки и неадекватная реакция на окружающие события. Но, несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие. Поэтому в большинстве случаев люди с подобным расстройством проживают долгую и счастливую жизнь.

Видео: документальные фильмы о синдроме Туретта

Точный механизм появления симптомов до настоящего времени не определен, однако существует несколько гипотез.

Синдром Туретта

По статистике, до 10 детей из 1000 страдают от непроизвольных движений или звуков, до 5 взрослых из 10 000 пытаются скрыть тики от других людей, боятся выходить на публику, общаться с новыми людьми. Неконтролируемые движения, выкрикивания непонятных слов, брани, различные звуки были объединены как признаки синдрома Туретта в 19 в.

В 1885 г. французский невролог Жиль де ла Туретт опубликовал отчет о 9 больных с одинаковыми симптомами. Ранее их описывали, в том числе и в художественной литературе, но именно он произвел классификацию и анализ.

Появляются первые признаки синдрома Туретта чаще всего у детей в возрасте от двух до пяти лет, в дальнейшем их интенсивность несколько уменьшается. В подростковом возрасте, однако, они могут проявиться с новой силой. После 20 лет тики остаются у небольшого числа людей. Их интенсивность и частота заметно снижается.

Расстройство чаще поражает мальчиков – у них оно встречается приблизительно в 3 раза чаще, чем у девочек.

Тики могут проявляться при самых разных заболеваниях. Они бывают транзиторными, которые характеризуются изменением локации и интенсивности, только хроническими вокальными или только двигательными. Однако о синдроме Туретта говорят, если тики:

• появляются до 18 лет;
• возникают как первичное явление и не связаны напрямую ни с каким заболеванием;
• сохраняются без ремиссии более года;
• проявляются как вокальные и как моторные, причем сначала могут проявляться одни, через какое-то время другие.

Впрочем, иногда тики, возникающие как следствие некоторых патологий, тоже приписывают синдрому Туре-тта и называют туреттизмами. Такие непроизвольные движения возникают на фоне , идиопатической дистонии, шизофрении, психогенных патологий.

Симптомы

Основными симптомами синдрома Туретта являются непроизвольные двигательные и голосовые нарушения. Они различаются по длительности, возникают и усиливаются под воздействием стрессовых ситуаций, не обладают ритмичностью.

Исследователи отмечают, что перед началом тика у ребенка возникает сильное возбуждение, напряжение. Появляется желание почесать кожу, чихнуть, убрать соринку из глаза, откашляться. Таким образом он чувствует приближение тика. Само непроизвольное движение воспринимается как содействие в устранении неприятного ощущения.

Голосовые нарушения

Синдром Туретта часто проявляется непроизвольными звуками, криками, которые появляются либо сами по себе, либо вместе с неконтролируемыми движениями. Маленькие дети неожиданно вскрикивают, воют, шипят, мычат, урчат, кашляют. Порой выкрикивают непонятные, несуществующие слова, слоги.